Niskie dawki benzodiazepin pomagają w przypadku autyzmu – pokazują badania …

Niskie dawki uspokajającego clonazepamu, podane myszom, zmniejszają ich zachowania autystyczne lub zbliżone do autystycznych. Długotrwałe testy, które pozwoliły na wyartykułowanie takich wniosków, zostały przeprowadzone u myszy ze zmutowanym genem SCN1A, przy czym podobne uszkodzenie tego genu u ludzi jest odpowiedzialne za chorobę rzadką nazywaną Zespołem Dravet – podał portal ScienceDaily, opierając się na informacjach opartych na stronach medycznych portalu NEURON. Gen SCN1A odpowiedzialny jest za prawidłowe działanie niskonapięciowych kanałów sodowych, służących w centralnym układzie nerwowym do przekazywania informacji pomiędzy poszczególnymi komórkami nerwowymi. Jakiekolwiek zaburzenia w funkcjonowaniu tego układu, spowodowane mutacjami genu kodującego, wywołują ciężką padaczkę lekooporną z całą gamą efektów towarzyszących – autyzmem, zaburzeniem interakcji społecznych, trudnościami w nauce. Nowe badania na myszach sugerują, że nieprawidłową, zbyt małą aktywność neuronów hamujących, jaka w autyźmie ma miejsce, można wspomagać niskimi dawkami dobrze znanych leków – tych samych, które stosowane są w znacznie wyższych dawkach jako leki przeciwpadaczkowe i antydepresyjne.

Opracowano na podstawie informacji ze stron portalu ScienceDaily / ScienceDaily (dostęp 22/03/2014).

Gen DEPDC5 okazał się być odpowiedzialny za niektóre wystąpienia padaczki ogniskowej …

 

Pod koniec ubiegłego miesiąca, 31 marca 2013 roku, w Nature Genetics ukazał się artykuł Ingrid Scheffer, profesor i neurolog dziecięcej z Florey Neuroscience Institute w Melbourne, Australia, mówiący o odkryciu przez jej zespół nowego genu odpowiedzialnego za występowanie popularnej formy padaczki, tj. padaczki ogniskowej.

Mózg ...

Badania, jakie prowadziła Profesor Scheffer, dotyczyły 90 rodzin, w których padaczka była identyfikowana u dwóch członków rodziny. Skrupulatna analiza wszystkich przypadków pozwoliła na znalezienie mutacji genu DEPDC5, który – jak się okazało – w grupie poddanej badaniom był odpowiedzialny za około 12% przypadków choroby. Gen DEPDC5, w przypadku człowieka usadowiony w chromosomie 22, odpowiedzialny jest m.in. za kodowanie białek biorących udział w komunikacji międzykomórkowej układu nerwowego.

Dotychczas sądzono, iż tego typu schorzenia neurologiczne powodowane są wyłącznie uszkodzeniem mózgu lub istnieniem nowotworów – i na tym polega przełomowość tego odkrycia, stwarzającego nadzieję na lepszą diagnostykę padaczki.

Mając na uwadze fakt, iż w rodzinach, które badali naukowcy, funkcjonowały również osoby z niepełnosprawnością intelektualną, niektóre z pełnym lub częściowym spektrum zaburzeń autystycznych – wymagane są dalsze badania genetyczne tego genu – może on bowiem odpowiadać za więcej dysfunkcji organizmu, niż tylko padaczka.

(opracowano na podstawie www.medicalnewstoday.com – dostęp 04/04/2013 r.)