Szczególne rodzicielstwo …

 

"Szczególne rodzicielstwo" to wydany przez Fundację "Promyk Słońca" poradnik dla rodziców dziecka z niepełnosprawnością, stworzony przez specjalistów-praktyków, stanowiący swego rodzaju przewodnik po psychologicznych, emocjonalnych, prawnych, edukacyjnych i rehabilitacyjnych aspektach życia w rodzinie z dzieckiem niepełnosprawnym.

Zgodnie z informacjami zawartymi na Facebook'owym profilu Fundacji – poradnik ten rozprowadzany jest bezpłatnie – wymagany jest jedynie mail do Fundacji …

Ofiary złych genów …

 

Może być tak: po raz pierwszy kamień spada z serca, kiedy wynik badań prenatalnych jest uspokajający. Dopiero później, gdy wiedza rodziców o chorobach genetycznych będzie jak z „Wielkiej Gry”, sami sobie wytłumaczą, że badania są nastawione na najpopularniejszego Downa, a nie na takie dziwactwa, jak koci krzyk.

Drugi raz czują wielką ulgę, gdy neurolog wyklucza u niemowlaka jakieś powikłania. Apatyczne albo odwrotnie – wrzeszczy, zaciska piąstki, nie ssie – wszystko to długo jest lekceważone. Rodzice jako nadwrażliwi są wypychani z gabinetu, bo na korytarzu czekają dzieci naprawdę chore, z gorączką. Aż wreszcie kolejny specjalista (po rezonansie magnetycznym, który wykazał np. niedorozwój lewego płata czołowego) rzuci nazwę choroby, o której matka nigdy nie słyszała, więc pyta, jak to się leczy. – Tego się nie wyleczy – precyzuje lekarz. I życie się kończy, to znaczy trzeba zacząć nowe.

Może być tak: ciąża przebiega spokojnie i nagle na ostatnim usg. okazuje się, że główka jest za mała. Albo wszystko jest za małe i rodzi się dziecko z karłowatością ptasią. Jedyne w Polsce. Dopiero od niemieckich rodziców polscy dowiedzą się, że Boże broń, nie wolno dawać hormonu wzrostu. Bo to grozi wylewem.

Albo brzuch jest za mały. Na świat przychodzi rachityczny Maciek. Lekarz rzuca jakąś encyklopedyczną nazwę i mówi, że zwykła przyzwoitość nakazuje, by go nie ratować. Szkoda inkubatora.

Może być tak: dziecko ma na twarzy wypisaną chorobę. Trzeba tylko trochę czasu, żeby dopasować do niej rzadkie schorzenie genetyczne. I dowiedzieć się, że w Polsce jest kilkadziesiąt albo tylko kilka takich przypadków. I że zawsze będzie ono niepodobne do nikogo z rodziny. Jakby Panu Bogu zadrżała ręka.

Kiedy rodziła się Ania, zaprzyjaźniony lekarz porzucił poród, żeby opowiedzieć kolegom, co zobaczył. Nadziwić się nie mogli. Z tej wrażliwości matce długo nie pokazywano dziewczynki. Prawie oszalała. Może być tak: „Dzidzia mała”, bo tak ją wszyscy nazywają, jest pyzatym, gulgoczącym dzieckiem. Banalnie zwykłym. I nagle, koło drugiego roku życia, jakby jakaś tajemnicza ręka zabierała pierwsze umiejętności. Dziecko cofa się, zamyka. W tle choroby genetycznej jest autyzm.

Taka była Milenka. Słowa cofały się, z rysunków pozostały tylko chwiejne kółka. Zero kontaktu. Dwa lata diagnozowania. Teraz uczy się od początku. Pięknie maluje i śpiewa. Rodzice są szczęśliwi. Przecież jej koleżanka z przedszkola integracyjnego rozmawia tylko z psem. Czasem rodzą się piękne i ciche dziewczynki. Mówi się o nich milczące anioły. Gdy wyjdą z dziecięcego krzyku, takiego co kilka sekund, zapadną w ciszę. Pozostanie kontakt wzrokowy.

Drogi są różne. Wszystkie prowadzą do diagnozy – rzadka choroba genetyczna.

Bezradna diagnoza

Szukanie na oślep diagnozy wykańcza całą rodzinę. Chłopiec nie może chodzić. Pierwszy lekarz zaleca wkładki, drugi wysiłek, trzeci mówi, że to zanik mięśni. Diagnozę stawia obojętnie, tak jakby między płaskostopiem a dystrofią mięśni nie było różnicy.

Często bezradni lekarze nie podejrzewają uszkodzonego genu. Uważają, że tylko głuche dziecko nie reaguje na nic. Aparat słuchowy jest wtedy katorgą.

Szukanie choroby to koszmarny etap, ale później, gdy już wiadomo, co to jest, dziecko staje się niewolnikiem schorzenia. – Dziewczynka ma na imię Asia. Ale od chwili postawienia diagnozy nazywana jest „Zespołem X” – mówi psycholog dr Danuta Kopeć z Uniwersytetu im. Adama Mickiewicza w Poznaniu. – Następuje fragmentaryzacja osoby. Lekarze określają tylko to, co podręcznikowe, co trzeba rehabilitować. Reszta ich nie interesuje.

Padają nazwy sposobów rehabilitacji, równie przytłaczające obcością: metody Domana, dwuczłowieka, dobrego startu, program oregoński. – Ale metoda nie może być ważniejsza od dziecka – ostrzega dr Kopeć. Wrogiem bywa także nadgorliwość specjalistów. Kilkuletnia dziewczynka przeszła parę niepotrzebnych operacji. Gdyby rodzice nic nie robili, stan byłby lepszy. Bo prawidłowa diagnoza też niczego nie zmieniła. Nie ma leku.

Dla rodziców Ani najgorsze było to, co widzieli, czyli rozszczep podniebienia. Operacja miała przywrócić dziewczynkę normalności. Ale groźne okazało się to, co na początku było niewidoczne, ukryte w genach. Dziś 11-letnia Ania nie odzywa się, coraz gorzej chodzi, ma problemy z sercem. Nie ma mowy o żadnych zabiegach pod narkozą.

Pozorna pustka

Z badań prof. Ewy Pisuli, psychologa z Uniwersytetu Warszawskiego, wynika, że rodzice nigdy nie są zadowoleni ze sposobu przekazania im diagnozy. Po miesiącach, często latach badań chcą konkretów, ale kiedy je otrzymują, swoje poczucie krzywdy przerzucają na lekarzy. Poza tym są pewni, że nadal nie mówi się im wszystkiego.

– Poczułam się jak w labiryncie, w którym ktoś odcina mi kolejne przejścia – wspomina mama Natalii. – Każde zdanie zaczynało się od nigdy. Moja córka nigdy nie pójdzie na studia, nie wyjdzie za mąż, nie wyjedzie na kolonie. Nie, nie, nie. Ale co zrobi na pewno? Tego nikt nie wiedział. Zbywano mnie banałem: „Jakoś to będzie”.

– Po diagnozie trzeba pochować obraz idealnego dziecka, które się nie narodziło. Urządzić symboliczny pogrzeb – twierdzi psycholog, prof. Sabine Stengel-Rutkowski z Uniwersytetu Monachijskiego. – Dopiero gdy nie ma żadnej nadziei, możemy rozpocząć nowe życie.

Nie każdemu ta teoria się podoba. Zdarza się, że jeśli choroba nie jest widoczna na pierwszy rzut oka, rodzice wypierają ją. Nie odbierają wyników badań genetycznych, posyłają dziecko rok później do szkoły. To nic dziwnego. Decydują się na drugie dziecko, nie badając, jaka jest możliwość powtórki. Rodzi się kolejne z małogłowiem. Na to też mają receptę – razem będzie im raźniej. Ale potrzebni są logopedzi, rehabilitacja, matka jest tylko z chłopcami. Rezygnuje z pracy.

Psycholog dr Anna Jakoniuk-Diallo z UAM w Poznaniu przestrzega przed nadmierną wiarą w siłę rehabilitacji określanej jako instytucjonalna. Dzieci z wadami genetycznymi nie chcą dotyku obcych, widoku strasznych białych ścian i zapachu leków. Najlepszym terapeutą jest matka. Jeśli tysiąc razy powie: „mama”, może dziecko to odtworzy, jeśli dwa tysiące razy palcami po plecach wystuka jak ciężko chodzi słoń, a jak lekko drobi mrówka, może kiedyś ono pojmie różnicę między stworzeniami.

– Nie ma rozmowy, ale jest porozumienie. Najważniejsze, żeby matce udało się wejść w ten specyficzny dialog – tłumaczy dr Anna Jakoniuk-Diallo. – To ona nazywa to, co dziecko chciałoby powiedzieć, gdyby mogło.

Terapeuci nazywają to pięknie zanurzaniem w kąpieli słownej. Wielokrotne pozwoli dziecku odróżnić ciszę od dźwięku. To bardzo ważne, bo te dzieci tylko z pozoru akceptują swój świat. Autoagresja, uderzanie głową o ścianę to także próba porozumienia. Ale do niej nie można dopuścić.

W pewnym momencie należy przestać chodzić do specjalistów. Rodzice odróżniają drgawki padaczkowe od drgawek tajemniczych, wożą ze sobą całą dokumentację. W chwili najgorszego kierują reanimacją. Już wiedzą, że niczego nie da się naprawić. Nie pomoże żaden przeszczep, nie ma na co zbierać pieniędzy. Nie ma ratunku. Trzeba odrzucić rozczarowanie i zastanawianie się, co by było gdyby.

Dzieci z rzadkimi wadami genetycznymi. Dziś są to tajemnicze, sporadyczne przypadki, ale zdaniem genetyków, takich dzieci będzie coraz więcej. – Przecież udaje się uratować najtrudniejsze ciąże, mamy coraz doskonalsze metody diagnostyki i nowe możliwości jeszcze nie wyleczenia, ale złagodzenia ich skutków – mówi genetyk, prof. Anna Latos-Bieleńska z poznańskiej akademii medycznej, i raz jeszcze podkreśla, że choroby genetycznej nie da się wyleczyć. Jest to schorzenie przewlekłe, u każdego pacjenta przebiegające inaczej.

I jeszcze jedno – choroby genetyczne szukają sprzyjającego podłoża. A człowiek zestresowany, żyjący w trującym środowisku jest łatwym celem. Jego uszkodzony gen zakłóci życie potomstwa.

Zawsze szczęśliwi

W Polsce nie przyjęła się zasada przeniesiona z amerykańskiej terapii, że „jesteśmy rodziną szczególną, wybraną, bo Bóg wiedział, że tylko tak wspaniali ludzie jak my mogą wychować chore dziecko”. Większe zrozumienie wywołuje teoria małych kroków i życia dniem dzisiejszym. A także zalecenie: nieś jak najmniej bagażu, skoncentruj się na tym, co najważniejsze.

Czasem dorośli obwiniają się nawzajem. Co zażywali, wdychali, palili. Często po dokładnych badaniach jedno z rodziców wie, że jest nosicielem uszkodzonego genu. Kobiety o swojej „winie” mówią otwarcie. Mężczyzna nie przyzna się głośno. Lekarze tłumaczą, że taką skazę ma wiele osób. Większość nigdy się nie dowie, bo albo błąd się nie uaktywni, albo dojdzie do poronienia. Albo stanie się najgorsze – urodzi się jedno chore dziecko na kilkadziesiąt tysięcy zdrowych. Pierwsze lata to walka, żeby nie umarło i żeby nie paść razem z nim. Potem jest liczenie strat – kto podupadł na zdrowiu, kto musiał zrezygnować z pracy, czy coś zostało z oszczędności.

Czasem pierwszą falę rozpaczy biorą na siebie dziadkowie. Państwo X, oboje z doktoratami z matematyki, oddali malucha do rodziny na Wybrzeżu. – Ale tak nie może być zawsze – zaznaczają. Na razie jednak rzucili się w wir pracy naukowej. Poza tym ich chłonne umysły znają każdy szczegół choroby, każdy strzęp uszkodzonego genu. Co piątek jeżdżą do Gdańska. Stają nad łóżeczkiem.

Chcieliby poznać rodziców innych dzieci, które też mają płaskie noski, reagują na lampki, kochają kable. I też nie chodzą. I nie odróżniają dwóch bodźców w zupie. Matematycy z doktoratem nie mogą pojąć, że i ciecz, i kluski razem w talerzu powodują, że ono się dławi. Podobno nigdy nie będzie połykać tabletek. I skórę ma dziwnie wrażliwą.

W przyszłości wykształceni rodzice będą wertować literaturę i wydzwaniać do klinik. Żeby nie przeoczyć cudownego wynalazku, który połączy zerwane geny.

Inni robią z dziecka ołtarzyk. Przyczepione do zmienianej na coraz większą spacerówki siedzi pośrodku zgromadzonej rodziny. Starsza siostra jest tylko jego służącą. Pozostali też jak najlepiej wypełniają posługę. Kara boska.

Najlepiej z innością radzi sobie rodzeństwo. Jeden z chłopców przedstawia siostrę jako kosmitkę, a jej dziwaczne trajkotanie określa jako wynik lekcji chińskiego.

Ale wiele matek dziś przyznaje – problemem było nie pogodzenie się z chorobą dziecka, ale z tym, że koleżanki urodziły zdrowe. Wiadomo, trzeba się poddać. Żadna siła nie wciągnie dziecka do naszego świata. Trzeba stanąć na granicy jego życia. Zrozumieć, czym jest postęp w jego rozwoju. I ani od niego, ani od siebie nie oczekiwać bohaterstwa. W tym świecie naznaczonym chorobą genetyczną jest wiele milczenia. Nie ma przymusu ani udawania.

– Każdy dzień jest tajemnicą – mówi mama Natalii i dodaje, że nie przeżyje wielu rozczarowań, które przeznaczone są „normalnym” rodzinom.

Najszczęśliwsze są matki nastolatków – chwiejnych, niepewnych, łagodnie uśmiechniętych lub z niepokojem szarpiących. Tych, które nigdy nie opuszczą rodziców. Nie zranią. Zawsze będą z nimi.

– Natalia jest pogodna i dobra. Takim uczyniła nasze życie. Na zawsze – kobieta tuli drobną dziewczynkę w ciężkich butach ortopedycznych. Jest lepiej. Ojciec i Natalia maszerują wzdłuż poznańskiego jeziora Malta. Dziewczynka zjadła przed chwilą porcję Strogonowa (zrozumienie, że jedzenie trzeba połknąć, a nie wypluć, to przełom), w stołówce podeszła od stolika do stolika.

Jeszcze rok temu scena nie do pomyślenia. O tym, jakie dziecko robi postępy, rodzice wiedzą dzięki filmom wideo. Kręcili je od urodzenia, najpierw, bo myśleli, że niedługo tylko to im zostanie, potem z przyzwyczajenia. Różnica między senną roślinką a skaczącym dzieciakiem jest ogromna. I nawet klęskę można wytłumaczyć.

– Ona wszystko rozumie, ale nie chce mówić – wyjaśnia matka i dodaje, że przemawia do niej maksyma terapeutyczna: „Nie porównuj dziecka z innym dzieckiem, ale zawsze z nim samym”. To, że ono nie mówi, nie znaczy, że nie ma nic do powiedzenia.

Wieczór. Ojciec i Natalia wędrują wzdłuż brzegu. On o czymś jej opowiada. Ona milczy. Ale na pewno go zrozumie. Być może, jak nikt inny. Ale ku czemu zmierza Natalia? Nie wiadomo.


Autor artykułu: Iwona Konarska

Czy Tutanchamon, legendarny władca Egiptu, zmarł w wyniku powikłań wywołanych epilepsją płata skroniowego ?

 

Czy wiesz, że …

Dr. Hutana Ashrafiana, chirurg Imperial College London, wysunął kilka miesięcy temu hipotezę, jakoby tak wszystkim znany Tutanchamon, legendarny władca Egiptu, zmarł w wyniku powikłań wywołanych epilepsją płata skroniowego …

Sfinks ...Tutanchamon wstąpił na tron egipski, zostając faraonem XVIII dynastii, w 1333 r. p.n.e., mając zaledwie 10 lat. Zmarł nagle po dziesięciu latach sprawowania rządów (w 1323 r. p.n.e.). Legendą naszych czasów stał się w roku 1922, kiedy to archeolodzy pod egidą Howarda Cartera odnaleźli jego mumię. Od tego czasu otoczyła go już na zawsze aura tajemnicy i fascynacji, od tego czasu trwa też zażarta dyskusja o przyczynach jego przedwczesnej śmierci.

W 1926 r. i 1968 r. przeprowadzono badania radiologiczne mumii, które ukazały złamaną nogę i wyraźne pęknięcia w jego czaszce – nadal nie było jednak pewności co do przyczyn takiego stanu rzeczy. Czy powstały za jego życia, czy też zawinili sami badacza, niezbyt ostrożnie obchodzący się z mumią ? Czy mógł do tego doprowadzić upadek z rydwanu ? A może – jak twierdzą inni badacze, opierając się na rozmaitych przesłankach – powodem samej śmierci mogła być malaria lub albo morderstwo z użyciem trucizny ?

Według jednej z najnowszej teorii, przedstawionej we wrześniu 2012 roku przez dr. Hutana Ashrafiana, Tutanchamon musiał cierpieć na jakąś chorobę dziedziczną, na co wskazują to przedwczesne zgony innych członków jego rodziny, którzy nie zostali otruci i nie zginęli w bitwach. Takie choroby w rodzinach egipskich władców zdarzały relatywnie często, przy czym odrobiny pikanterii z dzisiejszego punktu widzenia dodaje temu stwierdzeniu fakt, iż i faraon, i jego żona byli na ogół spokrewnieni ze sobą (tu: rodzice Tutanchamona byli rodzeństwem).

Dr Ashrafian argumentuje, interpretując odpowiednio fakty z życia starożytnego Egiptu, że ojciec Tutanchamona – Echnatona – dążył do zmiany systemu wiary Egipcjan pod wpływem religijnych wizji, a te często zdarzają się u ludzi cierpiących na padaczkę płata skroniowego. Idąc dalej tym tropem – mógł je mieć również Tutanchamon. Na epilepsję wskazuje również złamanie nogi, jakie mu się przydarzyło (o ile faktycznie zdarzyło się za jego życia) – osoby cierpiące na padaczkę często mają wypadki już w młodym wieku, a te na skutek powikłań mogą doprowadzić do przedwczesnego zgonu.

Jeśli weźmiemy to wszystko pod uwagę, czyli […] wizje religijne, częste upadki i wczesny zgon, mamy podejrzenie padaczki płata skroniowego – twierdzi dr Ashrafian.

Według brytyjskiego specjalisty – śmierć Tutanchamona może być przypadkiem SUDEP – czyli nagłego niewyjaśnionego zgonu u osób z padaczką (Sudden Unexplained Death of Epilepsy – SUDEP).

(opracowano na podstawie informacji z portalu www.money.pl, dostęp 05/04/2013 r.)

Gen DEPDC5 okazał się być odpowiedzialny za niektóre wystąpienia padaczki ogniskowej …

 

Pod koniec ubiegłego miesiąca, 31 marca 2013 roku, w Nature Genetics ukazał się artykuł Ingrid Scheffer, profesor i neurolog dziecięcej z Florey Neuroscience Institute w Melbourne, Australia, mówiący o odkryciu przez jej zespół nowego genu odpowiedzialnego za występowanie popularnej formy padaczki, tj. padaczki ogniskowej.

Mózg ...

Badania, jakie prowadziła Profesor Scheffer, dotyczyły 90 rodzin, w których padaczka była identyfikowana u dwóch członków rodziny. Skrupulatna analiza wszystkich przypadków pozwoliła na znalezienie mutacji genu DEPDC5, który – jak się okazało – w grupie poddanej badaniom był odpowiedzialny za około 12% przypadków choroby. Gen DEPDC5, w przypadku człowieka usadowiony w chromosomie 22, odpowiedzialny jest m.in. za kodowanie białek biorących udział w komunikacji międzykomórkowej układu nerwowego.

Dotychczas sądzono, iż tego typu schorzenia neurologiczne powodowane są wyłącznie uszkodzeniem mózgu lub istnieniem nowotworów – i na tym polega przełomowość tego odkrycia, stwarzającego nadzieję na lepszą diagnostykę padaczki.

Mając na uwadze fakt, iż w rodzinach, które badali naukowcy, funkcjonowały również osoby z niepełnosprawnością intelektualną, niektóre z pełnym lub częściowym spektrum zaburzeń autystycznych – wymagane są dalsze badania genetyczne tego genu – może on bowiem odpowiadać za więcej dysfunkcji organizmu, niż tylko padaczka.

(opracowano na podstawie www.medicalnewstoday.com – dostęp 04/04/2013 r.)

FORUM dyskusyjne …

 

Nasze forum dyskusyjne, poświęcone szeroko rozumianej sprawie padaczki lekoopornej, ze szczególnym uwzględnieniem Zespołu Dravet (ang. DS, Dravet Syndrome), rozwija się nadspodziewanie dobrze – jak na tak niszową "specjalność".

Nasi użytkownicy napisali 1595 postów, tematów 116
Mamy 49 zarejestrowanych użytkowników.

Forum dyskusyjne poświęcone padaczce lekoopornej ...

Z jednej strony – to niewiele, z drugiej – każdy post na forum to wielka pomoc dla pytających osób, najczęściej bardzo doświadczonych przez życie.
A bycie rodzicem tak chorego dziecka to naprawdę niełatwy kawałek chleba …

Wymiana doświadczeń związanych z naszymi pociechami – tak różnymi i tak podobnymi do siebie jednocześnie, ustalanie podobieństw i różnic w ich zachowaniu i leczeniu, wskazywanie sposobów na rozwiązywanie bieżących i nabrzmiałych już problemów – to nasza codzienność …

Wszystkich zainteresowanych, w tym i osoby szukające charakterystycznych objawów Zespołu Dravet – serdecznie zapraszamy !
Obecne na forum historie naszych dzieci mogą pomóc Państwu skrócić drogę do właściwej diagnozy, która to droga w przypadku kilkorga członków – założycieli Stowarzyszenia na rzecz osób z ciężką padaczką lekooporną DRAVET.PL – trwała 18 potwornie długich lat …