Archiwum kategorii: Aktualności i wydarzenia

Szanowna Pani/Szanowny Panie,

dziękujemy za zaangażowanie i chęć pomocy w zakresie badania na temat kosztów ekonomicznych związanych ze sprawowaniem opieki nad osobą z zespołem Dravet lub Lennoxa-Gastauta.
Prosimy, aby ankietę wypełnił tylko jeden opiekun dla każdego podopiecznego z zespołem Dravet / Lennoxa-Gastauta.

Aby przygotować się do badania, proszę się upewnić się, że ma Pan/i dostęp do Internetowego Konta Pacjenta (dalej IKP) swojego oraz dziecka (https://pacjent.gov.pl/). Wskazane jest korzystanie z komputera lub przeglądarki w telefonie, ze względu na różnice między obsługą zakładek w ramach aplikacji na telefon oraz systemu komputera. Warto przygotować sobie również notes i kalkulator, ponieważ niektóre pytania wymagają zsumowania kosztów samodzielnie. W celu ułatwienia wypełniania, poniżej przedstawiamy wskazówki dotyczące szukania poszczególnych danych na Internetowym Koncie Pacjenta w odniesieniu do kolejnych pytań. Pytania, w których należy skorzystać z danych z IKP są oznaczone numerami od 32 – 37 i 39 – 44.

Prosimy, aby Pan/i w miarę możliwości postarał/a się uzupełnić pytania jak najdokładniej. Ze względu na pewne różnice występujące w sposobie uzupełniania danych w Internetowym Koncie Pacjenta przez placówki i specjalistów, istnieje możliwość, że nawet z proponowanymi poniżej krokami nie będzie Pan/i w stanie wyszukać odpowiednich danych. Będziemy niezmiernie wdzięczni, za podjęcie próby sprawdzenia danych samodzielnie w inny, dowolny sposób. Niekiedy warto wyszukać jedną z wielu powtarzających się usług medycznych, celem upewnienia się co do nazwy placówki, w której prowadzone są np. wizyty. Poniższa instrukcja jest wyłącznie propozycją przeprowadzenia podliczeń. W przypadku dobrej znajomości platformy IKP nie istnieją żadne przeszkody, by szukać danych w inny możliwy, wygodniejszy dla Pana/i sposób.

Uwaga: Nie jest konieczne wypełnienie całej ankiety za jednym razem. Można robić przerwy i do niej powracać, jednakże ważne jest, by nie zamykać zakładki/okna, w którym udzielane są odpowiedzi. Po jego wyłączeniu, nie będzie możliwa kontynuacja wypełniania i konieczne będzie rozpoczęcie wypełniania na nowo.

---

Proszę zalogować się na konto swojego dorosłego podopiecznego, lub przejść do konta dziecka swojego podopiecznego:
Proszę kliknąć przycisk Zaloguj się i postępować zgodnie z wskazówkami. Następnie proszę wybrać zakładkę Uprawnienia > Konta Twoich dzieci > wybrać konto dziecka, którego dane będzie Pan/i sprawdzać, klikając Zobacz profil.

---

Pyt. 31:
Proszę określić koszty recept realizowanych na rzecz osoby z ZD / ZLG a refundowanych przez NFZ w ciągu ostatnich 12 miesięcy (od 1 stycznia 2024 do 31 grudnia 2024).
Dane proszę pobrać z Indywidualnego Konta Pacjenta (IKP).

Dział: Recepty > Moje recepty > Pokaż koszty refundacji leków (powyżej lub poniżej ustawień filtra wyszukiwarki). Ustaw datę wystawienia od Styczeń 2024 do Grudzień 2024 > Szukaj. Kwota wyświetli się poniżej nagłówka Twoje leki refundowane u góry strony.

Pyt. 32:
Proszę określić ilość dni hospitalizacji chorego/podopiecznego w ciągu ostatnich 12 miesięcy (od 1 stycznia 2024 do 31 grudnia 2024). Dane proszę pobrać z IKP lub z posiadanej dokumentacji medycznej

Dział: Historia leczenia > Historia wizyt. W ustawieniach filtra, proszę zaznaczyć Data wizyty od Styczeń 2024 do Grudzień 2024 i podliczyć liczbę dni (bez kosztu) pobytów w szpitalach, sumując tylko pozycje z dopiskiem kategorii „Szpitalne” (pod datami pobytu).

Pyt. 33:
Proszę określić koszty hospitalizacji chorego / Twojego podopiecznego w ciągu ostatnich 12 miesięcy (od 1 stycznia 2024 do 31 grudnia 2024). 
Dane proszę pobrać z IKP lub dostępnej dokumentacji.

Dane proszę pobrać z IKP lub dostępnej dokumentacji.

Proszę spisać nazwy oddziałów szpitalnych, np. z dokumentacji dziecka lub z zakładki Historia leczenia > Zdarzenia medyczne (wybierając zdarzenia takie jak „Pobyt w oddziale szpitalnym”, „Leczenie jednego dnia” lub inne pasujące, w których odbyły się hospitalizacje w roku 2024, np. neurologii dziecięcej/neurologii rozwojowej, klinika chirurgii, oddział pediatryczny itp.)

Dział: Historia leczenia > Historia wizyt. W wyszukiwarce pod „Znajdź placówkę” proszę wpisywać pojedynczo odpowiednie nazwy oddziałów lub szpitali, np.: neurologii dziecięcej/neurologii rozwojowej, klinika chirurgii, wojewódzki szpital dziecięcy itd. Proszę starać się nie klikać w proponowane podpowiedzi, gdyż może to zaburzyć wyświetlanie wyników. W ustawieniach filtra, zaznacz Data wizyty od Styczeń 2024 do Grudzień 2024 > Szukaj.
Podsumowanie kosztów dla danej placówki znajduje się poniżej filtrów wyszukiwania.

Proszę powtarzać czynności dla wszystkich oddziałów po kolei. Proszę je podsumować, aby uzyskać całkowite koszty hospitalizacji.

* Jeśli w wyszukiwarce wciąż pojawiają się zarówno wyniki z dopiskiem „Szpitalne”, jak i „Ambulatoryjne”: proszę wchodzić po kolei w poszczególne wyniki wyszukiwania, które mają dopisek „Szpitalne” i spisywać podany w nich koszt. Należy je podsumować, aby uzyskać koszty refundowanych hospitalizacji.

Pyt. 34:
Proszę określić koszty refundowanych przez NFZ wizyt specjalistycznych (np. genetyk, neurolog, psychiatra) osoby z ZD / ZLG w ciągu ostatnich 12 miesięcy (od 1 stycznia 2024 do 31 grudnia 2024).
Dane proszę pobrać z IKP

Proszę spisać poradnie specjalistyczne (np. z dokumentacji dziecka), w których odbyły się wizyty od stycznia 2024 do grudnia 2024. (Np. genetyczna, neurologiczna, nefrologiczna itd.)

Dział: Historia leczenia > Historia wizyt. W wyszukiwarce pod „Znajdź placówkę” proszę wpisywać pojedynczo odpowiednie nazwy poradni, np.: genetyczna, neurologiczna, nefrologiczna itd.). Proszę starać się nie klikać w proponowane podpowiedzi, gdyż może to zaburzyć wyświetlanie wyników. W ustawieniach filtra, zaznacz Data wizyty od Styczeń 2024 do Grudzień 2024 > Szukaj.
Podsumowanie kosztów refundacji dla każdej poradni wyświetli się poniżej nagłówka „Twoje wizyty” pod ustawieniami filtra wyszukiwarki.

Proszę powtarzać czynności dla wszystkich poradni po kolei. Proszę zsumować przeliczone koszty, aby uzyskać koszty refundowanych wizyt u wszystkich specjalistów.

Pyt. 35:
Proszę określić koszty rehabilitacji i terapii (np. rehabilitacja ruchowa/fizjoterapia, terapia psychologiczna, zajęciowa, trening logopedyczny, komunikacja wspomagająca i alternatywna, itp.) osoby z ZD / ZLG refundowanych przez NFZ  w ciągu ostatnich 12 miesięcy (od 1 stycznia 2024 do 31 grudnia 2024). Dane proszę pobrać z IKP.

Proszę spisać nazwy ośrodków, do których uczęszczał podopieczny w celu refundowanej rehabilitacji.

Dział Historia leczenia > Historia wizyt. W wyszukiwarce pod „Znajdź placówkę” proszę wpisywać pojedynczo odpowiednie nazwy ośrodków, w których odbywała się rehabilitacja. Proszę starać się nie klikać w proponowane podpowiedzi, gdyż może to zaburzyć wyświetlanie wyników. W ustawieniach filtra, proszę zaznaczyć Data wizyty od Styczeń 2024 do Grudzień 2024 > Szukaj.
Podsumowanie kosztów refundacji dla każdej poradni wyświetli się poniżej nagłówka „Twoje wizyty” pod ustawieniami filtra wyszukiwarki.

Proszę powtarzać czynności dla wszystkich ośrodków po kolei. Proszę zsumować przeliczone koszty, aby uzyskać koszty refundowanych rehabilitacji i terapii.

Pyt. 36:
Proszę określić koszt refundowanych przez NFZ i PFRON turnusów rehabilitacyjnych osoby z ZD / ZLG w ciągu ostatnich 12 miesięcy (od 1 stycznia 2024 do 31 grudnia 2024). Dane proszę pobrać z IKP lub dokumentacji PFRON / MOPS.

Dział: Historia leczenia > Historia wizyt. W wyszukiwarce pod „Znajdź placówkę” proszę wpisywać pojedynczo odpowiednie nazwy ośrodków, w których odbywały się turnusy. W ustawieniach filtra, proszę zaznaczyć Data od Styczeń 2024 do Grudzień 2024 > Szukaj. Należy wchodzić w szczegóły każdego wyświetlającego się wyniku z pobytem na turnusie rehabilitacyjnym i spisywać koszt każdego z nich.

Proszę powtarzać czynności dla wszystkich ośrodków po kolei. Proszę zsumować spisane koszty, aby uzyskać sumę kosztów refundowanych turnusów rehabilitacyjnych.

Pyt. 38:
Proszę określić refundowane przez NFZ / PFRON/ MOPS koszty wyposażenia/sprzętu medycznego dla osoby z ZD / ZLG (zakup wózka spacerowego/inwalidzkiego, łóżeczka specjalne, balkoniki, chodziki, pionizatory, ortezy, buty ortopedyczne, kamizelki SPIO lub inne ortezy kompresyjne, siedziska specjalistyczne, foteliki rehabilitacyjne, siedziska kąpielowe, sprzęty sportowo/rekreacyjne przystosowane dla osób z niepełnosprawnościami, monitory napadów, elektryczne nianie, kask, sprzęt do wsparcia oddechowego (np. CPAP, BiPAP), zgłębniki do karmienia (sonda), wyposażenie do PEG, środki higieniczne, toaletowe, podkłady, pieluchy/pieluchomajtki, itd., urządzenia do komunikacji alternatywnej i wspomagającej (np. tablety, laptopy ze specjalnym oprogramowaniem, przyciski, urządzenia do komunikacji wzrokiem i inne) w ciągu ostatnich 12 miesięcy (od 1 stycznia 2024 do 31 grudnia 2024). Dane proszę pobrać z IKP i zsumować z kosztami posiadanej dokumentacji od PFRON/MOPS.

Dział: Apteczka > Zlecenia na wyroby medyczne > Pokaż koszty refundacji wyrobów. W ustawieniach filtra, proszę zaznaczyć Data odbioru od Styczeń 2024 do Grudzień 2024 > Szukaj. Kwota wyświetli się poniżej nagłówka „Twoje refundowane wyroby medyczne” pod ustawieniami filtra wyszukiwarki.

Pyt. 39:
Proszę określić koszty hospitalizacji osoby z ZD / ZLG w ciągu całego życia dziecka (OD URODZENIA DO TERAZ) lub od czasu od którego zbierane są informacje na IKP podopiecznego (w tej sytuacji prosimy o podanie roku w którym odnotowano pierwszą hospitalizację). Dane proszę pobrać z IKP.

Odpowiedź na to pytanie będzie najbardziej czasochłonna, jednakże koszty te są bardzo istotne, dlatego będziemy niezmiernie wdzięczni za poświęcenie czasu na podliczenie tych kosztów.

Proszę spisać nazwy oddziałów szpitalnych, np. z dokumentacji dziecka, a w przypadku zdarzeń po 2020r., z zakładki Historia leczenia > Zdarzenia medyczne (wybierając zdarzenia takie jak „Pobyt w oddziale szpitalnym”, „Leczenie jednego dnia” lub inne pasujące, w których odbyły się hospitalizacje w ciągu życia dziecka, np. neurologii dziecięcej/neurologii rozwojowej, klinika chirurgii, oddział pediatryczny itp.).

Dział: Historia leczenia > Historia wizyt. W wyszukiwarce pod „Znajdź placówkę” proszę wpisywać pojedynczo odpowiednie nazwy oddziałów lub szpitali, np.: neurologii dziecięcej/neurologii rozwojowej, klinika chirurgii, wojewódzki szpital dziecięcy itd. Proszę starać się nie klikać w proponowane podpowiedzi, gdyż może to zaburzyć wyświetlanie wyników. Proszę kliknąć Szukaj. Proszę spisać całkowity koszt wizyt w danej placówce w ciągu całego życia – będzie on widoczny poniżej nagłówka Twoje wizyty (grafika powyżej).

Następnie proszę się upewnić, że w otrzymanych wynikach wyszukiwania nie pojawiają się wpisy z kategorią „Ambulatoryjne”. Jeśli w wynikach pojawiają się zarówno wizyty z kategorii Szpitalne, jak i wizyty z kategorii Ambulatoryjne, proszę sprawdzić, których jest mniej. Jeśli przeważają wizyty szpitalne, należy wejść w każdy z wpisów z kategorii Ambulatoryjne i spisać koszt takich wizyt. Należy zsumować wszystkie koszty wizyt ambulatoryjnych i odjąć je od podsumowania kosztów refundacji wizyt w danej placówce. Jeśli wizyt szpitalnych jest znacząco mniej niż wizyt ambulatoryjnych, zalecamy wchodzić wyłącznie na pojedyncze hospitalizacje oznaczone kategorią Szpitalne, spisując koszt, a następnie je sumować dla każdej placówki. Niezależnie od tego, którą opcję przeliczeń Pan/i wybierze, otrzyma Pan/i wynik sumy kosztów hospitalizacji w danej placówce.

Proszę powtarzać powyższe czynności dla wszystkich oddziałów/szpitali po kolei. Proszę je zsumować, aby uzyskać całkowite koszty hospitalizacji.

Pyt. 40:
Proszę określić refundowane przez NFZ / PFRON / MOPS koszty wyposażenia/sprzętu medycznego dla osoby z ZD / ZLG w ciągu całego życia dziecka (OD URODZENIA DO TERAZ) (zakup wózka spacerowego/inwalidzkiego, łóżeczka specjalne, balkoniki, chodziki, pionizatory, ortezy, buty ortopedyczne, kamizelki SPIO lub inne ortezy kompresyjne, siedziska specjalistyczne, foteliki rehabilitacyjne, siedziska kąpielowe, sprzęty sportowo/rekreacyjne przystosowane dla osób z niepełnosprawnościami, monitory napadów, elektryczne nianie, kask, sprzęt do wsparcia oddechowego (np. CPAP, BiPAP), zgłębniki do karmienia (sonda), wyposażenie do PEG, środki higieniczne, toaletowe, podkłady, pieluchy/pieluchomajtki, urządzenia do komunikacji alternatywnej i wspomagającej (np. tablety, laptopy ze specjalnym oprogramowaniem, przyciski, urządzenia do komunikacji wzrokiem i inne).
Dane proszę pobrać z IKP i zsumować z posiadaną dokumentacją PFRON / MOPS.

Dział: Apteczka > Zlecenia na wyroby medyczne > Pokaż koszty refundacji wyrobów. Kwota wyświetli się poniżej nagłówka „Twoje refundowane wyroby medyczne” pod ustawieniami filtra wyszukiwarki (zdjęcie wskazujące, gdzie wyświetlana jest ta informacja, znajduje się przy pyt. 39).

---

Aby odpowiedzieć na kolejne pytania, nr 42-44, należy przejść do swojego konta IKP (respondenta wypełniającego badanie).

Pyt. 41:
Jeśli w związku ze sprawowaniem opieki nad osobą z ZD / ZLG odbywał/a Pan/i, jako opiekun, indywidualne wizyty lub terapie grupowe u psychiatry lub psychologa lub innego specjalisty zdrowia psychicznego, to proszę określić koszty takich wizyt refundowane przez NFZ w ciągu ostatnich 12 miesięcy (od 1 stycznia 2024 do 31 grudnia 2024). Dane proszę pobrać z IKP.

Proszę spisać poradnie specjalistyczne, w których odbyły się Państwa wizyty od stycznia 2024 do grudnia 2024. (Np. psychiatryczna, psychologiczna, Centrum Zdrowia Psychicznego itd. Uwaga: Centra Zdrowia Psychicznego mogą być klasyfikowane pod nietypowymi nazwami. Warto odnaleźć jedną z takich wizyt, aby upewnić się, pod jaką nazwą są zapisane – nazwa widoczna poniżej daty wizyty po wejściu w szczegóły wizyty)

Dział: Historia leczenia > Historia wizyt. W wyszukiwarce pod „Znajdź placówkę” proszę wpisywać pojedynczo odpowiednie nazwy poradni/ośrodków > Szukaj. Proszę starać się nie klikać w proponowane podpowiedzi. W ustawieniach filtra należy zaznaczyć Data wizyty od Styczeń 2024 do Grudzień 2024. Podsumowanie kosztów refundacji dla każdej poradni wyświetli się poniżej nagłówka „Twoje wizyty” pod ustawieniami filtra wyszukiwarki. Proszę je podsumować, aby uzyskać koszty refundowanych wizyt u wszystkich specjalistów zdrowia psychicznego.

Pyt. 42:
Jeśli w związku ze sprawowaniem opieki nad osobą z ZD / ZLG odbywał/a Pan/i, jako opiekun, indywidualne lub grupowe wizyty u fizjoterapeuty, ortopedy lub innego specjalisty lub rehabilitację, to proszę określić koszty takich wizyt refundowane przez NFZ w ciągu ostatnich 12 miesięcy (od 1 stycznia 2024 do 31 grudnia 2024). Dane proszę pobrać z IKP.

Proszę spisać poradnie specjalistyczne, w których odbyły się Państwa wizyty od stycznia 2024 do grudnia 2024. (Np. ośrodek rehabilitacji, poradnia ortopedyczna)

Dział: Historia leczenia > Historia wizyt. W wyszukiwarce pod „Znajdź placówkę” proszę wpisywać pojedynczo odpowiednie nazwy poradni/ośrodków > Szukaj. Proszę starać się nie klikać w proponowane podpowiedzi. W ustawieniach filtra, zaznacz Data wizyty od Styczeń 2024 do Grudzień 2024. Podsumowanie kosztów refundacji dla każdej poradni wyświetli się poniżej nagłówka „Twoje wizyty” pod ustawieniami filtra wyszukiwarki. Należy je zsumować, aby uzyskać koszty refundowanych wizyt we wszystkich placówkach.

Pyt. 43:
Czy jeśli w związku ze sprawowaniem opieki nad osobą z ZD korzystał/a Pan/i, jako opiekun, z psychiatrycznej terapii farmakologicznej, to proszę określić koszty refundowanej przez NFZ terapii lekowej w ciągu ostatnich 12 miesięcy (od 1 stycznia 2024 do 31 grudnia 2024).
Dane proszę pobrać z IKP.

Proszę spisać nazwy preparatów w terapii farmakologicznej, z jakich Pan/i korzystał/a w ciągu ostatnich 12 miesięcy (od 1 stycznia 2024 do 31 grudnia 2024), np.: Seronil, Medikinet.

Dział: Recepty > Moje recepty > Pokaż koszty refundacji leków (poniżej ustawień filtra wyszukiwarki). Wpisz nazwę leku. Proszę wpisywać pojedynczo odpowiednie nazwy handlowe leków psychiatrycznych, np.: Seronil, Medikinet. Następnie należy ustawić datę wystawienia od Styczeń 2024 do Grudzień 2024 > Szukaj. Kwota wyświetli się poniżej nagłówka Twoje leki refundowane u góry strony.

Proszę powtarzać czynności dla wszystkich leków po kolei i zsumować je, aby uzyskać koszty refundowanych leków terapii psychiatrycznej.

---

Uwaga!: pytanie 44 – „Proszę określić koszty leków nierefundowanych (bez suplementów) dla osoby z ZD finansowanych ze środków prywatnych (w tym z subkont fundacji) dla osoby z ZD / ZLG w ciągu ostatnich 12 miesięcy (od 1 stycznia 2024 do 31 grudnia 2024). Jeśli pojawiły koszty, które pozostawały do opłacenia po odliczeniu otrzymanych refundacji, proszę również je wliczyć.”

Aby znaleźć kwotę, jaką Pan/i zapłacił/a za dany lek na receptę częściowo refundowany, należy przejść do działu Recepty > Moje recepty > Wybrać receptę, na której jest lek, który chce Pan/i sprawdzić, klikając „Zobacz receptę” > Kliknąć „Zobacz dokument realizacji recepty” i sprawdzić, jaka kwota była zapłacona za dany lek pod pozycją „Zapłacono”.

---

Jeśli w trakcie wypełniania badania pojawią się u Pana/Pani jakieś pytania, zapraszamy do kontaktu z Stowarzyszenie Dravet.pl: za pomocą e-mail dravet@dravet.pl, przez stronę na FB: https://www.facebook.com/zespol.dravet lub bezpośrednio o badaczy, którzy koordynują badanie z we współpracy ze Stowarzyszeniem: dr hab. n. hum. Jan Domaradzki, prof. UMP: jandomar@ump.edu.pl i dr hab. n. zdr. Dariusz Walkowiak, dariuszwalkowiak@ump.edu.pl

Jednym z największych problemów, z jakimi mierzą się pacjenci i rodziny osób z zespołem Dravet jest tzw. odyseja diagnostyczna – długotrwały, kosztowny i frustrujący proces prowadzący do uzyskania trafnej diagnozy. Mimo rosnącej świadomości tego zjawiska, jego skala i konsekwencje w Polsce są nadal słabo poznane. Tymczasem brak diagnozy lub jej znaczące opóźnienie może mieć poważne skutki – zarówno dla pacjenta (m.in. przyjmowanie nieskutecznych lub szkodliwych leków, zbędne zabiegi, opóźnienie w leczeniu), jak i dla jego rodziny (emocjonalne wyczerpanie, poczucie winy, stres finansowy).

Z tego powodu badacze z Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu we współpracy ze Stowarzyszeniem DRAVET.PL przeprowadzili badanie, którego celem było:

• poznanie doświadczeń rodzin związanych z procesem diagnostycznym zespołu Dravet,
• zbadanie, jak odyseja diagnostyczna wpływa na jakość życia i poczucie obciążenia opiekunów.

Odyseja diagnostyczna w zespole Dravet – skala, źródła i skutki

Choć pojęcie „odysei diagnostycznej” coraz częściej pojawia się w debacie publicznej i dokumentach strategicznych dotyczących chorób rzadkich, wciąż brakuje twardych danych na temat jej skali i skutków w Polsce. Tymczasem dla wielu rodzin z zespołem Dravet odyseja nie jest pojęciem abstrakcyjnym, lecz realnym i bolesnym doświadczeniem – pełnym frustracji, lęku i bezsilności.

Rodzice przez wiele miesięcy, a nawet lat, szukają odpowiedzi na pytanie, co dolega ich dziecku. Odwiedzają licznych lekarzy, wykonują dziesiątki badań, często słysząc rozbieżne diagnozy lub spotykając się z bagatelizowaniem objawów. Taki proces nie tylko opóźnia włączenie odpowiedniego leczenia, ale także prowadzi do niepotrzebnych terapii, hospitalizacji, stresu oraz ogromnych kosztów emocjonalnych i finansowych.

W badaniu, w którym udział wzięło 106 opiekunów pokazało, że proces diagnostyczny jest procesem długotrwałym i obciążającym emocjonalnie:

• Tylko 6,6% dzieci otrzymało właściwą diagnozę przy pierwszej wizycie lekarskiej,
• U 73% osób, właściwe rozpoznanie poprzedziła przynajmniej jedna błędna diagnoza – najczęściej jako padaczka idiopatyczna, napady gorączkowe, Zespół Westa lub inne niezróżnicowane formy epilepsji,
• Przeciętny czas do uzyskania prawidłowej diagnozy: 2,5 roku,
• 49,3% opiekunów skonsultowało się z więcej niż czterema lekarzami; rekordzista – 30,
• 58,4% uważa, że opóźnienie diagnozy pogorszyło stan zdrowia dziecka,
• 67% dzieci otrzymywało nieskuteczne lub niezalecane leki, a 32,1% przeszło zbędne hospitalizacje,
• 19,8% rodzin szukało diagnozy poza Polską.

Źródła wiedzy o zespole Dravet:

• Facebook i grupy wsparcia – 35,8%,
• Internet – 17,9%,
• Lekarze – tylko 16%.

Diagnozowanie zespołu Dravet w Polsce jest obarczone znacznymi trudnościami. W opiniach rodziców brakuje wiedzy u lekarzy pierwszego kontaktu, neurologów i pediatrów, a informacje o badaniach genetycznych często nie są przekazywane rodzinom. Odyseja diagnostyczna prowadzi do szkód zdrowotnych u dzieci, zbędnych kosztów i ogromnego obciążenia psychicznego opiekunów.

Jak wygląda codzienność po diagnozie?

Moment postawienia diagnozy często bywa przedstawiany jako symboliczny koniec odysei diagnostycznej. Dla wielu rodzin jest to niewątpliwie ulga – wreszcie wiadomo, z czym mają do czynienia, można zaplanować leczenie, terapię, uzyskać skierowania, ubiegać się o pomoc. Jednak w przypadku zespołu Dravet życie po diagnozie nie staje się łatwiejsze. Wręcz przeciwnie, pojawiają się nowe wyzwania, obowiązki i lęki, a codzienność opiekunów coraz częściej zdominowana jest przez opiekę 24/7.

Zmęczenie, przeciążenie psychiczne, rezygnacja z pracy, osamotnienie, konflikty rodzinne czy brak zrozumienia ze strony otoczenia – to tylko niektóre z problemów, z którymi mierzą się rodzice i bliscy osób z zespołem Dravet. Mimo że to właśnie oni stanowią główny filar systemu opieki nad chorym dzieckiem, ich potrzeby – emocjonalne, zdrowotne, zawodowe czy społeczne – są często pomijane.

By uchwycić stanu zdrowia psychicznego opiekunów i ocenić jakość ich życia i skalę obciążenia, z jakim mierzą się na co dzień wykorzystano uznane na świecie wystandaryzowane narzędzia badawcze: 1. WHOQOL-BREF – do oceny jakości życia w czterech wymiarach, oraz 2. Zarit Burden Interview – do oceny subiektywnego obciążenia opieką, które pozwoliły ukazać zależności między sytuacją życiową opiekunów a ich dobrostanem.

Ponad 80% opiekunów uzyskało wynik niższy niż średnia krajowa we wszystkich obszarach jakości życia:

• 87,7% – relacje społeczne
• 84,9% – zdrowie fizyczne
• 77,4% – środowisko (finanse, mieszkanie, dostęp do usług)
• 73,6% – dobrostan psychiczny
• Im wyższe poczucie obciążenia, tym niższa jakość życia (silna korelacja ujemna).

Największy wpływ na obniżenie jakości życia miały:

• zła sytuacja finansowa,
• brak zatrudnienia,
• kobieta jako główny opiekun.

Osoby zatrudnione deklarowały lepsze wyniki w sferze środowiskowej i społecznej.

Opieka nad dzieckiem z zespołem Dravet to długoterminowy czynnik ryzyka dla zdrowia psychicznego, fizycznego i społecznego opiekunów. Szczególnie narażone są matki – kobiety najczęściej rezygnują z pracy, czują się osamotnione i przeciążone. Potrzebne są rozwiązania systemowe – pomoc psychologiczna, dostęp do usług opiekuńczych, wsparcie finansowe.

Wnioski

• Odyseja diagnostyczna w zespole Dravet to zjawisko realne, powszechne i bardzo obciążające zdrowotnie i emocjonalnie.
• Opóźniona diagnoza przekłada się na niepotrzebne interwencje medyczne, nieodwracalne skutki dla zdrowia dziecka oraz utratę zaufania do systemu ochrony zdrowia.
• Jakość życia opiekunów osób z zespołem Dravet w Polsce jest dramatycznie obniżona – zwłaszcza w sferze fizycznej, psychicznej i społecznej.
• Poczucie obciążenia rośnie wraz z brakiem wsparcia, niskim statusem materialnym i izolacją społeczną.
•  Konieczne jest wdrożenie kompleksowego, interdyscyplinarnego modelu opieki bio-psycho-społecznej, który obejmuje nie tylko pacjenta z zespołem Dravet, ale i jego rodzinę.

Domaradzki, J., & Walkowiak, D. (2025). Caregivers’ experiences and challenges of the diagnostic odyssey in Dravet syndrome. Orphanet Journal of Rare Diseases, 20, 89. https://doi.org/10.1186/s13023-025-03772-7

Domaradzki, J., & Walkowiak, D. (2025). Assessing the impact of Dravet syndrome on caregivers’ quality of life and perceived burden in Poland. BMC Psychology, 13, 170. https://doi.org/10.1186/s40359-025-03102-3

Opieka nad dzieckiem z zespołem Dravet to nie tylko reagowanie na częste i trudne do opanowania napady padaczkowe, ale także codzienne mierzenie się z niepełnosprawnością, zaburzeniami zachowania i rozwoju oraz ciągłą niepewnością co do przyszłości. Wiąże się to z ogromnym obciążeniem fizycznym, psychicznym, emocjonalnym i finansowym dla całej rodziny, a  zwłaszcza dla rodziców, którzy najczęściej pełnią rolę głównych opiekunów.

Badacze z Uniwersytetu Medycznego im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu, przeprowadzili badanie, w którym opisali codzienne wyzwania, potrzeby i doświadczenia opiekunów rodzinnych dzieci z zespołem Dravet. Celem było ukazanie często pomijanego aspektu życia z tą chorobą – wpływu, jaki opieka nad chorym dzieckiem wywiera na życie jego opiekunów i rodzin. W szczególności badanie miało na celu:

• rozpoznanie codziennych wyzwań związanych ze sprawowaniem opieki,
• zrozumienie, jak opieka nad dzieckiem z DS wpływa na życie rodzin,
• identyfikację potrzeb emocjonalnych opiekunów,
• poznanie, jak opiekunowie postrzegają swoją rolę,
• ocenę dostępnych źródeł wsparcia i ich adekwatności względem potrzeb rodzin.

Codzienne wyzwania i obciążenia

Opieka nad dzieckiem z zespołem Dravet oznacza poważne, długoterminowe obciążenie – fizyczne, psychiczne i emocjonalne – które wpływa na wszystkie sfery życia rodzinnego:

• 84% opiekunów wskazało na przewlekłe zmęczenie,
• 76% skarżyło się na brak czasu dla siebie,
• 72% musiało zrezygnować z pracy lub ograniczyć aktywność zawodową,
• 60% odczuwało pogorszenie stanu psychicznego,

Obciążenia emocjonalne

Niemal wszyscy rodzice akcentowali wysoki poziom emocjonalnego w opiekę, a także wiąże się ona z szeregiem silnych emocji:

• 81% doświadczało wyczerpania fizycznego, a 80% psychicznego,
• 72% czuło bezradność, 68% lęk i strach, 56% towarzyszą myśli o przedwczesnej śmierci dziecka,
• 66% zrezygnowało z pasji i planów,
• 63% czuło się niezrozumianych przez otoczenie,
• 44% czuło, że całe ich życie podporządkowane jest opiece.

Wpływ opieki nad dzieckiem z DS na relacje rodzinne

Opieka nad dzieckiem z zespołem Dravet destabilizuje całe środowisko rodzinne, obciąża relacje rodzinne i społeczne opiekunów, szczególnie małżeńskie, partnerskie i rodzicielskie. Opiekunowie często przejmują całość obowiązków, co prowadzi do przeciążenia, frustracji i oddalenia się od partnera oraz zdrowych dzieci:

• 48% opiekunów przyznało, że choroba dziecka pogorszyła relację z drugim rodzicem,
• 53% doświadczyło trudności w relacjach intymnych,
• 48% uważało, że choroba dziecka negatywnie wpływa na relacje ze zdrowymi dziećmi,
• 51% miało trudność w wypełnianiu innych ról (rodzica, pracownika, partnera).
• 41% doświadczało izolacji społecznej.
• Tylko 20% uzyskuje realne wsparcie od dalszych krewnych lub znajomych.
• Rodzice często czują wyrzuty sumienia z powodu ograniczonego czasu i uwagi poświęcanej zdrowemu rodzeństwu.

Koszty i ograniczenia zawodowe

• 89% opiekunów otrzymuje zasiłek, co wyklucza ich z rynku pracy,
• Ponad 70% zrezygnowało z pracy lub pracuje w niepełnym wymiarze,
• Opieka generuje wysokie koszty bez pełnego pokrycia ze strony państwa – leczenie, rehabilitacja, konsultacje prywatne.

Doświadczenia z systemem opieki zdrowotnej

W badaniach wskazano, że jednym z głównych źródeł frustracji i przeciążenia opiekunów są trudności w kontakcie z systemem ochrony zdrowia:

• Średni czas oczekiwania na prawidłową diagnozę: 2,5 roku.
• Średnio konsultowano się z ponad 5 lekarzami (rekord to 30!) zanim uzyskano rozpoznanie.
• Tylko 2,7% dzieci miało trafną diagnozę przy pierwszej wizycie lekarskiej.

Ocena systemu:

• 77% opiekunów oceniło, że lekarze mają niewystarczającąwiedzę na temat zespołu Dravet.
• 68% negatywnie oceniło wsparcie ze strony instytucji społecznych.
• 75% było niezadowolonych z dostępności i finansowania rehabilitacji.
• Wielu opiekunów musi płacić prywatnie za rehabilitację i konsultacje specjalistyczne ze względu na długie kolejki.
• Państwo nie refunduje wszystkich leków ani sprzętu rehabilitacyjnego, a procedury uzyskania wsparcia są skomplikowane i czasochłonne.
• Psychologiczna pomoc dla dzieci i rodziców praktycznie nie istnieje w systemie publicznym.

Wsparcie i jego brak

Zarówno w jednym, jak i drugim badaniu, opiekunowie wyraźnie wskazywali na brak wystarczającego wsparcia instytucjonalnego i emocjonalnego:

• Tylko 23% rodziców otrzymuje realne wsparcie od lekarzy.
• 80% opiekunów nie korzysta z żadnej pomocy zewnętrznej (rehabilitacyjnej, pielęgnacyjnej itp.).
• Główne źródła wsparcia to: rodzina (54,6%), grupy na Facebooku (37,4%), Internet (88%).

Wnioski

Badania pokazują, że opiekunowie dzieci z zespołem Dravet w Polsce żyją w chronicznym przeciążeniu i bez wystarczającego wsparcia. Zmagają się nie tylko z chorobą dziecka, ale także z brakiem pomocy ze strony systemu – w diagnozie, leczeniu, rehabilitacji i codziennym funkcjonowaniu. Towarzyszy im zmęczenie, stres, samotność, problemy rodzinne i wykluczenie zawodowe. Badacze podkreślają, że konieczne jest wdrożenie kompleksowej opieki bio-psycho-społecznej dla całej rodziny. Potrzebne są:

• lepsze przygotowanie lekarzy,
• krótsza i sprawniejsza diagnostyka,
• realne wsparcie psychologiczne i organizacyjne,
• uproszczone procedury i większy dostęp do świadczeń.

Domaradzki, J., & Walkowiak, D. (2023). Caring for children with Dravet syndrome: Exploring the daily challenges of family caregivers. Children, 10(8), 1410. https://doi.org/10.3390/children10081410

Domaradzki, J., & Walkowiak, D. (2023). Emotional experiences of family caregivers of children with Dravet syndrome. Epilepsy & Behavior, 142, 109193. https://doi.org/10.1016/j.yebeh.2023.109193

Z radością informujemy, że Stowarzyszenie na rzecz osób z ciężką padaczką lekooporną Stowarzyszenie DRAVET.pl zostało oficjalnie członkiem EURORDIS-Rare Diseases Europe!

Dla Stowarzyszenia do duży krok naprzód. Razem z EURORDIS będziemy jeszcze skuteczniej działać na rzecz osób z padaczką i rzadkimi chorobami – walcząc o lepszy dostęp do leczenia, większą świadomość i silniejsze wsparcie w całej Europie.

#EURORDIS#raredisease#chorobyrzadkie#epilepsja#dravetpl