Archiwa tagu: badania i raporty

Jednym z największych problemów, z jakimi mierzą się pacjenci i rodziny osób z zespołem Dravet jest tzw. odyseja diagnostyczna – długotrwały, kosztowny i frustrujący proces prowadzący do uzyskania trafnej diagnozy. Mimo rosnącej świadomości tego zjawiska, jego skala i konsekwencje w Polsce są nadal słabo poznane. Tymczasem brak diagnozy lub jej znaczące opóźnienie może mieć poważne skutki – zarówno dla pacjenta (m.in. przyjmowanie nieskutecznych lub szkodliwych leków, zbędne zabiegi, opóźnienie w leczeniu), jak i dla jego rodziny (emocjonalne wyczerpanie, poczucie winy, stres finansowy).

Z tego powodu badacze z Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu we współpracy ze Stowarzyszeniem DRAVET.PL przeprowadzili badanie, którego celem było:

• poznanie doświadczeń rodzin związanych z procesem diagnostycznym zespołu Dravet,
• zbadanie, jak odyseja diagnostyczna wpływa na jakość życia i poczucie obciążenia opiekunów.

Odyseja diagnostyczna w zespole Dravet – skala, źródła i skutki

Choć pojęcie „odysei diagnostycznej” coraz częściej pojawia się w debacie publicznej i dokumentach strategicznych dotyczących chorób rzadkich, wciąż brakuje twardych danych na temat jej skali i skutków w Polsce. Tymczasem dla wielu rodzin z zespołem Dravet odyseja nie jest pojęciem abstrakcyjnym, lecz realnym i bolesnym doświadczeniem – pełnym frustracji, lęku i bezsilności.

Rodzice przez wiele miesięcy, a nawet lat, szukają odpowiedzi na pytanie, co dolega ich dziecku. Odwiedzają licznych lekarzy, wykonują dziesiątki badań, często słysząc rozbieżne diagnozy lub spotykając się z bagatelizowaniem objawów. Taki proces nie tylko opóźnia włączenie odpowiedniego leczenia, ale także prowadzi do niepotrzebnych terapii, hospitalizacji, stresu oraz ogromnych kosztów emocjonalnych i finansowych.

W badaniu, w którym udział wzięło 106 opiekunów pokazało, że proces diagnostyczny jest procesem długotrwałym i obciążającym emocjonalnie:

• Tylko 6,6% dzieci otrzymało właściwą diagnozę przy pierwszej wizycie lekarskiej,
• U 73% osób, właściwe rozpoznanie poprzedziła przynajmniej jedna błędna diagnoza – najczęściej jako padaczka idiopatyczna, napady gorączkowe, Zespół Westa lub inne niezróżnicowane formy epilepsji,
• Przeciętny czas do uzyskania prawidłowej diagnozy: 2,5 roku,
• 49,3% opiekunów skonsultowało się z więcej niż czterema lekarzami; rekordzista – 30,
• 58,4% uważa, że opóźnienie diagnozy pogorszyło stan zdrowia dziecka,
• 67% dzieci otrzymywało nieskuteczne lub niezalecane leki, a 32,1% przeszło zbędne hospitalizacje,
• 19,8% rodzin szukało diagnozy poza Polską.

Źródła wiedzy o zespole Dravet:

• Facebook i grupy wsparcia – 35,8%,
• Internet – 17,9%,
• Lekarze – tylko 16%.

Diagnozowanie zespołu Dravet w Polsce jest obarczone znacznymi trudnościami. W opiniach rodziców brakuje wiedzy u lekarzy pierwszego kontaktu, neurologów i pediatrów, a informacje o badaniach genetycznych często nie są przekazywane rodzinom. Odyseja diagnostyczna prowadzi do szkód zdrowotnych u dzieci, zbędnych kosztów i ogromnego obciążenia psychicznego opiekunów.

Jak wygląda codzienność po diagnozie?

Moment postawienia diagnozy często bywa przedstawiany jako symboliczny koniec odysei diagnostycznej. Dla wielu rodzin jest to niewątpliwie ulga – wreszcie wiadomo, z czym mają do czynienia, można zaplanować leczenie, terapię, uzyskać skierowania, ubiegać się o pomoc. Jednak w przypadku zespołu Dravet życie po diagnozie nie staje się łatwiejsze. Wręcz przeciwnie, pojawiają się nowe wyzwania, obowiązki i lęki, a codzienność opiekunów coraz częściej zdominowana jest przez opiekę 24/7.

Zmęczenie, przeciążenie psychiczne, rezygnacja z pracy, osamotnienie, konflikty rodzinne czy brak zrozumienia ze strony otoczenia – to tylko niektóre z problemów, z którymi mierzą się rodzice i bliscy osób z zespołem Dravet. Mimo że to właśnie oni stanowią główny filar systemu opieki nad chorym dzieckiem, ich potrzeby – emocjonalne, zdrowotne, zawodowe czy społeczne – są często pomijane.

By uchwycić stanu zdrowia psychicznego opiekunów i ocenić jakość ich życia i skalę obciążenia, z jakim mierzą się na co dzień wykorzystano uznane na świecie wystandaryzowane narzędzia badawcze: 1. WHOQOL-BREF – do oceny jakości życia w czterech wymiarach, oraz 2. Zarit Burden Interview – do oceny subiektywnego obciążenia opieką, które pozwoliły ukazać zależności między sytuacją życiową opiekunów a ich dobrostanem.

Ponad 80% opiekunów uzyskało wynik niższy niż średnia krajowa we wszystkich obszarach jakości życia:

• 87,7% – relacje społeczne
• 84,9% – zdrowie fizyczne
• 77,4% – środowisko (finanse, mieszkanie, dostęp do usług)
• 73,6% – dobrostan psychiczny
• Im wyższe poczucie obciążenia, tym niższa jakość życia (silna korelacja ujemna).

Największy wpływ na obniżenie jakości życia miały:

• zła sytuacja finansowa,
• brak zatrudnienia,
• kobieta jako główny opiekun.

Osoby zatrudnione deklarowały lepsze wyniki w sferze środowiskowej i społecznej.

Opieka nad dzieckiem z zespołem Dravet to długoterminowy czynnik ryzyka dla zdrowia psychicznego, fizycznego i społecznego opiekunów. Szczególnie narażone są matki – kobiety najczęściej rezygnują z pracy, czują się osamotnione i przeciążone. Potrzebne są rozwiązania systemowe – pomoc psychologiczna, dostęp do usług opiekuńczych, wsparcie finansowe.

Wnioski

• Odyseja diagnostyczna w zespole Dravet to zjawisko realne, powszechne i bardzo obciążające zdrowotnie i emocjonalnie.
• Opóźniona diagnoza przekłada się na niepotrzebne interwencje medyczne, nieodwracalne skutki dla zdrowia dziecka oraz utratę zaufania do systemu ochrony zdrowia.
• Jakość życia opiekunów osób z zespołem Dravet w Polsce jest dramatycznie obniżona – zwłaszcza w sferze fizycznej, psychicznej i społecznej.
• Poczucie obciążenia rośnie wraz z brakiem wsparcia, niskim statusem materialnym i izolacją społeczną.
•  Konieczne jest wdrożenie kompleksowego, interdyscyplinarnego modelu opieki bio-psycho-społecznej, który obejmuje nie tylko pacjenta z zespołem Dravet, ale i jego rodzinę.

Domaradzki, J., & Walkowiak, D. (2025). Caregivers’ experiences and challenges of the diagnostic odyssey in Dravet syndrome. Orphanet Journal of Rare Diseases, 20, 89. https://doi.org/10.1186/s13023-025-03772-7

Domaradzki, J., & Walkowiak, D. (2025). Assessing the impact of Dravet syndrome on caregivers’ quality of life and perceived burden in Poland. BMC Psychology, 13, 170. https://doi.org/10.1186/s40359-025-03102-3

Opieka nad dzieckiem z zespołem Dravet to nie tylko reagowanie na częste i trudne do opanowania napady padaczkowe, ale także codzienne mierzenie się z niepełnosprawnością, zaburzeniami zachowania i rozwoju oraz ciągłą niepewnością co do przyszłości. Wiąże się to z ogromnym obciążeniem fizycznym, psychicznym, emocjonalnym i finansowym dla całej rodziny, a  zwłaszcza dla rodziców, którzy najczęściej pełnią rolę głównych opiekunów.

Badacze z Uniwersytetu Medycznego im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu, przeprowadzili badanie, w którym opisali codzienne wyzwania, potrzeby i doświadczenia opiekunów rodzinnych dzieci z zespołem Dravet. Celem było ukazanie często pomijanego aspektu życia z tą chorobą – wpływu, jaki opieka nad chorym dzieckiem wywiera na życie jego opiekunów i rodzin. W szczególności badanie miało na celu:

• rozpoznanie codziennych wyzwań związanych ze sprawowaniem opieki,
• zrozumienie, jak opieka nad dzieckiem z DS wpływa na życie rodzin,
• identyfikację potrzeb emocjonalnych opiekunów,
• poznanie, jak opiekunowie postrzegają swoją rolę,
• ocenę dostępnych źródeł wsparcia i ich adekwatności względem potrzeb rodzin.

Codzienne wyzwania i obciążenia

Opieka nad dzieckiem z zespołem Dravet oznacza poważne, długoterminowe obciążenie – fizyczne, psychiczne i emocjonalne – które wpływa na wszystkie sfery życia rodzinnego:

• 84% opiekunów wskazało na przewlekłe zmęczenie,
• 76% skarżyło się na brak czasu dla siebie,
• 72% musiało zrezygnować z pracy lub ograniczyć aktywność zawodową,
• 60% odczuwało pogorszenie stanu psychicznego,

Obciążenia emocjonalne

Niemal wszyscy rodzice akcentowali wysoki poziom emocjonalnego w opiekę, a także wiąże się ona z szeregiem silnych emocji:

• 81% doświadczało wyczerpania fizycznego, a 80% psychicznego,
• 72% czuło bezradność, 68% lęk i strach, 56% towarzyszą myśli o przedwczesnej śmierci dziecka,
• 66% zrezygnowało z pasji i planów,
• 63% czuło się niezrozumianych przez otoczenie,
• 44% czuło, że całe ich życie podporządkowane jest opiece.

Wpływ opieki nad dzieckiem z DS na relacje rodzinne

Opieka nad dzieckiem z zespołem Dravet destabilizuje całe środowisko rodzinne, obciąża relacje rodzinne i społeczne opiekunów, szczególnie małżeńskie, partnerskie i rodzicielskie. Opiekunowie często przejmują całość obowiązków, co prowadzi do przeciążenia, frustracji i oddalenia się od partnera oraz zdrowych dzieci:

• 48% opiekunów przyznało, że choroba dziecka pogorszyła relację z drugim rodzicem,
• 53% doświadczyło trudności w relacjach intymnych,
• 48% uważało, że choroba dziecka negatywnie wpływa na relacje ze zdrowymi dziećmi,
• 51% miało trudność w wypełnianiu innych ról (rodzica, pracownika, partnera).
• 41% doświadczało izolacji społecznej.
• Tylko 20% uzyskuje realne wsparcie od dalszych krewnych lub znajomych.
• Rodzice często czują wyrzuty sumienia z powodu ograniczonego czasu i uwagi poświęcanej zdrowemu rodzeństwu.

Koszty i ograniczenia zawodowe

• 89% opiekunów otrzymuje zasiłek, co wyklucza ich z rynku pracy,
• Ponad 70% zrezygnowało z pracy lub pracuje w niepełnym wymiarze,
• Opieka generuje wysokie koszty bez pełnego pokrycia ze strony państwa – leczenie, rehabilitacja, konsultacje prywatne.

Doświadczenia z systemem opieki zdrowotnej

W badaniach wskazano, że jednym z głównych źródeł frustracji i przeciążenia opiekunów są trudności w kontakcie z systemem ochrony zdrowia:

• Średni czas oczekiwania na prawidłową diagnozę: 2,5 roku.
• Średnio konsultowano się z ponad 5 lekarzami (rekord to 30!) zanim uzyskano rozpoznanie.
• Tylko 2,7% dzieci miało trafną diagnozę przy pierwszej wizycie lekarskiej.

Ocena systemu:

• 77% opiekunów oceniło, że lekarze mają niewystarczającąwiedzę na temat zespołu Dravet.
• 68% negatywnie oceniło wsparcie ze strony instytucji społecznych.
• 75% było niezadowolonych z dostępności i finansowania rehabilitacji.
• Wielu opiekunów musi płacić prywatnie za rehabilitację i konsultacje specjalistyczne ze względu na długie kolejki.
• Państwo nie refunduje wszystkich leków ani sprzętu rehabilitacyjnego, a procedury uzyskania wsparcia są skomplikowane i czasochłonne.
• Psychologiczna pomoc dla dzieci i rodziców praktycznie nie istnieje w systemie publicznym.

Wsparcie i jego brak

Zarówno w jednym, jak i drugim badaniu, opiekunowie wyraźnie wskazywali na brak wystarczającego wsparcia instytucjonalnego i emocjonalnego:

• Tylko 23% rodziców otrzymuje realne wsparcie od lekarzy.
• 80% opiekunów nie korzysta z żadnej pomocy zewnętrznej (rehabilitacyjnej, pielęgnacyjnej itp.).
• Główne źródła wsparcia to: rodzina (54,6%), grupy na Facebooku (37,4%), Internet (88%).

Wnioski

Badania pokazują, że opiekunowie dzieci z zespołem Dravet w Polsce żyją w chronicznym przeciążeniu i bez wystarczającego wsparcia. Zmagają się nie tylko z chorobą dziecka, ale także z brakiem pomocy ze strony systemu – w diagnozie, leczeniu, rehabilitacji i codziennym funkcjonowaniu. Towarzyszy im zmęczenie, stres, samotność, problemy rodzinne i wykluczenie zawodowe. Badacze podkreślają, że konieczne jest wdrożenie kompleksowej opieki bio-psycho-społecznej dla całej rodziny. Potrzebne są:

• lepsze przygotowanie lekarzy,
• krótsza i sprawniejsza diagnostyka,
• realne wsparcie psychologiczne i organizacyjne,
• uproszczone procedury i większy dostęp do świadczeń.

Domaradzki, J., & Walkowiak, D. (2023). Caring for children with Dravet syndrome: Exploring the daily challenges of family caregivers. Children, 10(8), 1410. https://doi.org/10.3390/children10081410

Domaradzki, J., & Walkowiak, D. (2023). Emotional experiences of family caregivers of children with Dravet syndrome. Epilepsy & Behavior, 142, 109193. https://doi.org/10.1016/j.yebeh.2023.109193