Frisium – ostrzeżenie o możliwych reakcjach skórnych …

Agencja Żywności i Leków (ang. Food and Drug Administration, w skrócie FDA) – amerykańska agencja rządowa utworzona w 1906, wydała w dniu 3 grudnia br. komunikat będący ostrzeżeniem o możliwości wystąpienia rzadkich, ale poważnych reakcjach skórnych podczas przyjmowania leku przeciwpadaczkowego znanego jako Frisium / Onfi (substancja czynna: clobazam), zatwierdzając równocześnie zmianę etykiet.

Więcej informacji o wzmiankowanym problemie znaleźć można zezpośrednio na stronach Agencji: http://www.fda.gov/Drugs/DrugSafety/ucm377204.htm [język angielski]
 

 

Ogólnopolska Konferencja dla rodziców, nauczycieli i terapeutów: „Dziecko chore na padaczkę – leczenie, kształcenie, opieka”

W dniu 19 października 2013 r. w Warszawie (Dom Nauki CMKP, ul. Schroegera 82, Warszawa-Bielany) podbędzie się Ogólnopolska Konferencja dla rodziców, nauczycieli i terapeutów: „Dziecko chore na padaczkę – leczenie, kształcenie, opieka”.

Nazwiska prelegentów wydają się być wystarczającą rekomendacją wysokiego poziomu Konferencji – dr n. med. Jolanta Bielicka-Cymerman, dr n. med. Andrzej Rysz, prof. Lidia Klaro-Celej, mgr Zofia Pągowska.
Program kilkugodzinnego spotkania obejmuje tematy zarówno typowo medyczne, związane z samymi napadami (diagnostyka, leczenie), jak i – co nie mniej ważne – sprawy istnienia osób chorych w środowisku ludzi zdrowych (wybór drogi edukacyjnej, pomoc rodzinie itp.).

Uczestnictwo w konferencji jest bezpłatne, do dnia 7 X br. wymagana jest rejestracja osób chętnych. Liczba miejsc ograniczona.

padaczka_pl

Wszelkie szczegóły dostępne są na stronach organizatora, którym jest Polskie Stowarzyszenie Dzieci Chorych na Padaczką: www.padaczka.pl

ZAPRASZAMY wszystkich zainteresowanych !

 

 

 

Walka o godne życie dla swoich niepełnosprawnych dzieci …


„Pytanie na śniadanie” to poranny magazyn telewizyjnej Dwójki. Budzimy Was ciekawymi tematami, świetnym humorem i niezwykłymi spotkaniami! Od poniedziałku do soboty od 8.00 w TVP2.

Codziennie walczą o kolejny dzień życia dziecka, lecz nie boją się myśleć o jego śmierci.

Są zmęczeni, ale każdego dnia toczą kolejną bitwę. Tydzień temu przyszli pod kancelarię premiera, aby walczyć o eutanazję dla siebie i swoich pociech. „Aby rząd nie miał z nami problemu" – mówią rodzice niepełnosprawnych dzieci.

Program z 11 czerwca 2013 roku:
http://pytanienasniadanie.tvp.pl/11399197/walcza-o-godne-zycie-dla-swoich-niepelnosprawnych-dzieci#

IV Forum Neurologii Dziecięcej, Poznań, 11-12 X 2013 r.

 

Szanowni Państwo!

Serdecznie zapraszam do udziału w IV Forum Neurologii Dziecięcej,  która odbędzie się w Poznaniu w dniach 11–12.10.2013r. pod hasłem „Problemy interdyscyplinarne w neurologii dziecięcej”.
Tematyka konferencji dotyczyć będzie najnowszej wiedzy z zakresu neurologii dziecięcej w tym: rozwoju psychoruchowego, diagnostyki i leczenia postępujących i przewlekłych chorób układu nerwowego, padaczki wieku rozwojowego, stanów napadowych, zaburzeń zachowania i emocji.

Wykładowcami, którzy przedstawią odmienne punkty widzenia na temat  postępowania w różnych sytuacjach klinicznych, będą wybitni przedstawiciele neurologii dziecięcej, genetyki, radiologii, pediatrii , kardiologii, ortopedii, psychiatrii i psychologii.
Zachęcam gorąco Szanowne Koleżanki i Kolegów do wzięcia udziału w naszym kolejnym spotkaniu!

Z wyrazami szacunku,
Przewodnicząca Komitetu Naukowego Konferencji

podpis
Prof. dr hab. n. med. Barbara Steinborn

 


IV Forum Neurologii DziecięcejW dniach 11-12 października 2013 r. w Poznaniu, na terenie Międzynarodowych Targów Poznańskich, odbędzie się IV Forum Neurologii Dziecięcej, tym razem pod hasłem „Problemy interdyscyplinarne w neurologii dziecięcej”.

Organizatorzy Forum:

gwarantują wysoki poziom, poparty obecnością znamienitych osób, związanych z szeroko rozumianą problematyką neurologii dziecięcej.

Poniżej, "dla zachęty" – część zagadnień, jakie będą omawiane podczas październikowego spotkania (szczegółowy program):

  • Dziecko z opóźnieniem rozwoju – jaka diagnostyka genetyczna jest konieczna i kiedy?
  • Nieuleczalne encefalopatie neurobetaboliczne – jak neurogenetyka i farmakologia może pomóc?
  • Nowe spojrzenie na sposób oceny chorego na padaczkę – ewolucja czy rewolucja?
  • Padaczka w chorobach mitochondrialnych – problem interdyscyplinarny?
  • Zespoły ”z zaskoczenia” – jak je diagnozować i leczyć?
  • Niepadaczkowe zaburzenia napadowe związane ze snem u dzieci
 
[opracowano na postawie informacji dostępnych na stronach IV Forum Neurologii Dziecięcej, dostęp 02/06/2013 r.]

PROTEST Przeciw Dyskryminacji i Wykluczeniu Społecznemu Niepełnosprawnych Dzieci w Polsce


Protest rodziców Niepełnosprawnych Dzieci w dniu 04/06/2013 r., o godz.11:00, przed Kancelarią Premiera Rady Ministrów, (Warszawa, ul. Aleje Ujazdowskie 1/3). Ok godz. 13:00 przemarsz pod gmach Sejmu.

 

Jesteśmy Rodzicami Niepełnosprawnych i Niesamodzielnych Dzieci.
Polski Rząd od kilku lat nie chce podjąć rozmów w sprawie zasiłku pielęgnacyjnego, a także rent socjalnych.

Rodzice !!!

Nie wstydźmy się Naszych Niepełnosprawnych Dzieci, To z WINY RZĄDU nasza sytuacja jest dramatyczna i cały czas sie pogłębia.
W żadnym kraju UE Niepełnosprawne Dzieci nie żyją w warunkach urągających godności człowieka!!
W Polsce – wobec takich rodzin jak nasze – uprawiana jest polityka Eutanazji i Dyskryminacji na niebywale wysokim poziomie.

153 zł na miesiąc – zasiłek pielęgnacyjny dla niepełnosprawnego dziecka od 10 lat bez rewaloryzacji.
611 zł na miesiąc – renta socjalna dla dorosłej osoby niepełnosprawnej.                                     

Od wielu lat brakuje środków na podstawowe potrzeby – rehabilitację, leki, sprzęt medyczny. Dzisiaj po wielu podwyżkach brakuje w naszych rodzinach na jedzenie i czynsz.
Rodzice niepełnosprawnych dzieci bądźmy razem 04 06 2013 w Warszawie, pokażmy Rządowi oraz wszystkim Posłom w Sejmie, że nas nie wolno lekceważyć.
Jak i to, że nie zaprzestaniemy nigdy walczyć o Godne Życie Naszych Niepełnosprawnych Dzieci.
To co osiągnęliśmy dotychczas to  wynik PROTESTÓW, bądźmy więc jednością tego dnia!


Tel. kontaktowy organizatorów:
Iwona Hartwich – 603 552 191, Henryk Szczepański – 515 141 423

IV Polski Kongres Genetyki, Poznań, 10-13 IX 2013 r.


W dniach 10-13 września 2013 r. Polskie Towarzystwo Genetyczne i Polskie Towarzystwo Genetyki Człowieka organizują w Poznaniu IV Polski Kongres Genetyki. Kongres odbędzie się w Centrum Kongresowo-Dydaktycznym Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu.
Organizatorem Kongresu jest Instytut Genetyki Roślin PAN w Poznaniu, we współpracy z Instytutem Genetyki Człowieka PAN w Poznaniu, Katedrą i Zakładem Genetyki Medycznej Wydziału Lekarskiego I Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu, Instytutem Biologii Molekularnej i Biotechnologii oraz Instytutem Biologii Eksperymentalnej Uniwersytetu im. Adama Mickiewicza w Poznaniu, Wydziałem Hodowli i Biologii Zwierząt oraz Wydziałem Rolnictwa i Bioinżynierii Uniwersytetu Przyrodniczego w Poznaniu, oraz Instytutem Hodowli i Aklimatyzacji Roślin (IHAR-PIB), Oddział Poznań.
Celem Kongresu jest zaprezentowanie najnowszych osiągnięć badań nad genetyką człowieka, zwierząt, roślin i mikroorganizmów w Polsce oraz nakreślenie nowych kierunków ich rozwoju.
Obrady Kongresu będą odbywały się w czterech sekcjach tematycznych: Genetyka Człowieka, Genetyka Zwierząt, Genetyka Roślin i Genetyka Mikroorganizmów.
Wykład inauguracyjny wygłosi Prof. Stefan Mundlos z Uniwersytetu Medycznego w Berlinie.
Każdy dzień obrad będzie poprzedzony wygłoszeniem 2 wykładów plenarnych dla wszystkich Sekcji przez wykładowców zaproszonych z kraju oraz zagranicy, po czym rozpoczną się obrady w ramach każdej Sekcji (w Sekcji ‘Genetyka Człowieka’ przewidywane jest wygłoszenie przynajmniej 15 wykładów sesyjnych).
Obok wykładów tematycznych planowane jest zorganizowanie warsztatów prowadzonych przez duże firmy produkujące najnowsze narzędzia badawcze oraz aparaturę.
Przewodniczącym Komitetu Organizacyjnego IV PKG jest Prof. dr hab. Tadeusz Rorat

Podział sekcji [Genetyka Człowieka] na sesje tematyczne wyglądać będzie następująco:

  • Genetyka kliniczna i poradnictwo genetyczne,
  • Genetyka nowotworów,
  • Genetyka populacyjna i polimorfizmy genetyczne,
  • Genomika, bioinformatyka, biostatyka,
  • Epigenetyka,
  • Badania podstawowe w genetyce człowieka,
  • Nowe metody w badaniach genetycznych (mikromacierze, sekwencjonowanie nowej generacji)

IV Kongres Genetyki Poznan 2013

 

Więcej informacji na temat Kongresu: www.kongresgenetyki2013.pl

 

Japońscy naukowcy wykorzystują komórki macierzyste do badań nad padaczką …

 

W dniu 2 maja br. w brytyjskim czasopiśmie Molecular Brain ukazała się informacja pozwalająca nieco optymistyczniej patrzeć w przyszłość wszystkim tym, którym nieobce są problemy ciężkich form padaczki lekoopornej.

Padaczka jest najczęstsza formą chorób neurologicznych jaka – poza bólami głowy – dotyka ludzkość. Szacuje się, że napady padaczkowe ma ok. 1% populacji, przy czym ok. 30% chorych cierpi na różne formy padaczki lekoopornej.

Grupie naukowców z zrzeszonych m.in. wokół Keio University oraz Fukuoka University (Japonia) udało się powielić, wyrażoną w postaci ciężkiej postaci padaczki, patologię komórek nerwowych. Wielką nowością w przedstawionych badaniach jest fakt, iż wykorzystano do tego celu pozyskane ze skóry pacjentów komórki iPS (ang. iPSC – induced pluripotent stem cells – rodzaj komórek macierzystych, które zostały sztucznie otrzymane z innych komórek przez wymuszenie ekspresji odpowiednich genów w tych komórkach).
Komórki skóry zostały pobrane od osób, u których stwierdzono mutację genu SCN1A, odpowiedzialnego – jak wiadomo – za znaczącą część zachorowań na Zespół Dravet.

Japońscy naukowcy porównali zachowanie się komórek nerwowych osób poddanych badaniom z komórkami osób grupy kontrolnej (osoby wolne od padaczki) i zauważyli wyraźny spadek funkcji hamujących aktywność mózgu u tych pierwszych (funkcja ta jest od dłuższego już czasu identyfikowana jako główny czynnik napadów padaczkowych).

Odkrycie, które zamieścił Molecular Brain, może okazać się wyznacznikiem nowego kierunku w przyszłych badaniach naukowych.

[opracowano na podstawie informacji dostępnej na stronie ajw.asahi.com, dostęp 05/05/2013 r.]
[Zdjęcie/grafika/autor: Patrick J. Lynch, CC BY 2.5]
Autor: Patrick J. Lynch, medical illustrator (Patrick J. Lynch, medical illustrator) [CC-BY-2.5 (http://creativecommons.org/licenses/by/2.5)]

Kolejne spotkanie Stowarzyszeń Europejskich związanych z Zespołem Dravet …

 

27 kwietnia 2013 r. – a więc kilka dni temu – odbyło się kolejne, tym razem wirtualne spotkanie Stowarzyszeń Europejskich związanych z Zespołem Dravet.
Rozmawiano o konieczności stworzenia Federacji Europejskiej, możliwej współpracy z koncernami farmaceutycznymi, wreszcie – o pracach i planowaniu prac zmierzających do propagowania wiedzy o chorobach  genetycznych (przede wszystkim – Zespołu Dravet) w szeroko rozumianej społeczności europejskiej.

A więc – wszystko dla naszych chorych !

 

Szczególne rodzicielstwo …

 

"Szczególne rodzicielstwo" to wydany przez Fundację "Promyk Słońca" poradnik dla rodziców dziecka z niepełnosprawnością, stworzony przez specjalistów-praktyków, stanowiący swego rodzaju przewodnik po psychologicznych, emocjonalnych, prawnych, edukacyjnych i rehabilitacyjnych aspektach życia w rodzinie z dzieckiem niepełnosprawnym.

Zgodnie z informacjami zawartymi na Facebook'owym profilu Fundacji – poradnik ten rozprowadzany jest bezpłatnie – wymagany jest jedynie mail do Fundacji …

Czy Tutanchamon, legendarny władca Egiptu, zmarł w wyniku powikłań wywołanych epilepsją płata skroniowego ?

 

Czy wiesz, że …

Dr. Hutana Ashrafiana, chirurg Imperial College London, wysunął kilka miesięcy temu hipotezę, jakoby tak wszystkim znany Tutanchamon, legendarny władca Egiptu, zmarł w wyniku powikłań wywołanych epilepsją płata skroniowego …

Sfinks ...Tutanchamon wstąpił na tron egipski, zostając faraonem XVIII dynastii, w 1333 r. p.n.e., mając zaledwie 10 lat. Zmarł nagle po dziesięciu latach sprawowania rządów (w 1323 r. p.n.e.). Legendą naszych czasów stał się w roku 1922, kiedy to archeolodzy pod egidą Howarda Cartera odnaleźli jego mumię. Od tego czasu otoczyła go już na zawsze aura tajemnicy i fascynacji, od tego czasu trwa też zażarta dyskusja o przyczynach jego przedwczesnej śmierci.

W 1926 r. i 1968 r. przeprowadzono badania radiologiczne mumii, które ukazały złamaną nogę i wyraźne pęknięcia w jego czaszce – nadal nie było jednak pewności co do przyczyn takiego stanu rzeczy. Czy powstały za jego życia, czy też zawinili sami badacza, niezbyt ostrożnie obchodzący się z mumią ? Czy mógł do tego doprowadzić upadek z rydwanu ? A może – jak twierdzą inni badacze, opierając się na rozmaitych przesłankach – powodem samej śmierci mogła być malaria lub albo morderstwo z użyciem trucizny ?

Według jednej z najnowszej teorii, przedstawionej we wrześniu 2012 roku przez dr. Hutana Ashrafiana, Tutanchamon musiał cierpieć na jakąś chorobę dziedziczną, na co wskazują to przedwczesne zgony innych członków jego rodziny, którzy nie zostali otruci i nie zginęli w bitwach. Takie choroby w rodzinach egipskich władców zdarzały relatywnie często, przy czym odrobiny pikanterii z dzisiejszego punktu widzenia dodaje temu stwierdzeniu fakt, iż i faraon, i jego żona byli na ogół spokrewnieni ze sobą (tu: rodzice Tutanchamona byli rodzeństwem).

Dr Ashrafian argumentuje, interpretując odpowiednio fakty z życia starożytnego Egiptu, że ojciec Tutanchamona – Echnatona – dążył do zmiany systemu wiary Egipcjan pod wpływem religijnych wizji, a te często zdarzają się u ludzi cierpiących na padaczkę płata skroniowego. Idąc dalej tym tropem – mógł je mieć również Tutanchamon. Na epilepsję wskazuje również złamanie nogi, jakie mu się przydarzyło (o ile faktycznie zdarzyło się za jego życia) – osoby cierpiące na padaczkę często mają wypadki już w młodym wieku, a te na skutek powikłań mogą doprowadzić do przedwczesnego zgonu.

Jeśli weźmiemy to wszystko pod uwagę, czyli […] wizje religijne, częste upadki i wczesny zgon, mamy podejrzenie padaczki płata skroniowego – twierdzi dr Ashrafian.

Według brytyjskiego specjalisty – śmierć Tutanchamona może być przypadkiem SUDEP – czyli nagłego niewyjaśnionego zgonu u osób z padaczką (Sudden Unexplained Death of Epilepsy – SUDEP).

(opracowano na podstawie informacji z portalu www.money.pl, dostęp 05/04/2013 r.)