IV Polski Kongres Genetyki, Poznań, 10-13 IX 2013 r.


W dniach 10-13 września 2013 r. Polskie Towarzystwo Genetyczne i Polskie Towarzystwo Genetyki Człowieka organizują w Poznaniu IV Polski Kongres Genetyki. Kongres odbędzie się w Centrum Kongresowo-Dydaktycznym Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu.
Organizatorem Kongresu jest Instytut Genetyki Roślin PAN w Poznaniu, we współpracy z Instytutem Genetyki Człowieka PAN w Poznaniu, Katedrą i Zakładem Genetyki Medycznej Wydziału Lekarskiego I Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu, Instytutem Biologii Molekularnej i Biotechnologii oraz Instytutem Biologii Eksperymentalnej Uniwersytetu im. Adama Mickiewicza w Poznaniu, Wydziałem Hodowli i Biologii Zwierząt oraz Wydziałem Rolnictwa i Bioinżynierii Uniwersytetu Przyrodniczego w Poznaniu, oraz Instytutem Hodowli i Aklimatyzacji Roślin (IHAR-PIB), Oddział Poznań.
Celem Kongresu jest zaprezentowanie najnowszych osiągnięć badań nad genetyką człowieka, zwierząt, roślin i mikroorganizmów w Polsce oraz nakreślenie nowych kierunków ich rozwoju.
Obrady Kongresu będą odbywały się w czterech sekcjach tematycznych: Genetyka Człowieka, Genetyka Zwierząt, Genetyka Roślin i Genetyka Mikroorganizmów.
Wykład inauguracyjny wygłosi Prof. Stefan Mundlos z Uniwersytetu Medycznego w Berlinie.
Każdy dzień obrad będzie poprzedzony wygłoszeniem 2 wykładów plenarnych dla wszystkich Sekcji przez wykładowców zaproszonych z kraju oraz zagranicy, po czym rozpoczną się obrady w ramach każdej Sekcji (w Sekcji ‘Genetyka Człowieka’ przewidywane jest wygłoszenie przynajmniej 15 wykładów sesyjnych).
Obok wykładów tematycznych planowane jest zorganizowanie warsztatów prowadzonych przez duże firmy produkujące najnowsze narzędzia badawcze oraz aparaturę.
Przewodniczącym Komitetu Organizacyjnego IV PKG jest Prof. dr hab. Tadeusz Rorat

Podział sekcji [Genetyka Człowieka] na sesje tematyczne wyglądać będzie następująco:

  • Genetyka kliniczna i poradnictwo genetyczne,
  • Genetyka nowotworów,
  • Genetyka populacyjna i polimorfizmy genetyczne,
  • Genomika, bioinformatyka, biostatyka,
  • Epigenetyka,
  • Badania podstawowe w genetyce człowieka,
  • Nowe metody w badaniach genetycznych (mikromacierze, sekwencjonowanie nowej generacji)

IV Kongres Genetyki Poznan 2013

 

Więcej informacji na temat Kongresu: www.kongresgenetyki2013.pl

 

Japońscy naukowcy wykorzystują komórki macierzyste do badań nad padaczką …

 

W dniu 2 maja br. w brytyjskim czasopiśmie Molecular Brain ukazała się informacja pozwalająca nieco optymistyczniej patrzeć w przyszłość wszystkim tym, którym nieobce są problemy ciężkich form padaczki lekoopornej.

Padaczka jest najczęstsza formą chorób neurologicznych jaka – poza bólami głowy – dotyka ludzkość. Szacuje się, że napady padaczkowe ma ok. 1% populacji, przy czym ok. 30% chorych cierpi na różne formy padaczki lekoopornej.

Grupie naukowców z zrzeszonych m.in. wokół Keio University oraz Fukuoka University (Japonia) udało się powielić, wyrażoną w postaci ciężkiej postaci padaczki, patologię komórek nerwowych. Wielką nowością w przedstawionych badaniach jest fakt, iż wykorzystano do tego celu pozyskane ze skóry pacjentów komórki iPS (ang. iPSC – induced pluripotent stem cells – rodzaj komórek macierzystych, które zostały sztucznie otrzymane z innych komórek przez wymuszenie ekspresji odpowiednich genów w tych komórkach).
Komórki skóry zostały pobrane od osób, u których stwierdzono mutację genu SCN1A, odpowiedzialnego – jak wiadomo – za znaczącą część zachorowań na Zespół Dravet.

Japońscy naukowcy porównali zachowanie się komórek nerwowych osób poddanych badaniom z komórkami osób grupy kontrolnej (osoby wolne od padaczki) i zauważyli wyraźny spadek funkcji hamujących aktywność mózgu u tych pierwszych (funkcja ta jest od dłuższego już czasu identyfikowana jako główny czynnik napadów padaczkowych).

Odkrycie, które zamieścił Molecular Brain, może okazać się wyznacznikiem nowego kierunku w przyszłych badaniach naukowych.

[opracowano na podstawie informacji dostępnej na stronie ajw.asahi.com, dostęp 05/05/2013 r.]
[Zdjęcie/grafika/autor: Patrick J. Lynch, CC BY 2.5]
Autor: Patrick J. Lynch, medical illustrator (Patrick J. Lynch, medical illustrator) [CC-BY-2.5 (http://creativecommons.org/licenses/by/2.5)]

Kolejne spotkanie Stowarzyszeń Europejskich związanych z Zespołem Dravet …

 

27 kwietnia 2013 r. – a więc kilka dni temu – odbyło się kolejne, tym razem wirtualne spotkanie Stowarzyszeń Europejskich związanych z Zespołem Dravet.
Rozmawiano o konieczności stworzenia Federacji Europejskiej, możliwej współpracy z koncernami farmaceutycznymi, wreszcie – o pracach i planowaniu prac zmierzających do propagowania wiedzy o chorobach  genetycznych (przede wszystkim – Zespołu Dravet) w szeroko rozumianej społeczności europejskiej.

A więc – wszystko dla naszych chorych !

 

Szczególne rodzicielstwo …

 

"Szczególne rodzicielstwo" to wydany przez Fundację "Promyk Słońca" poradnik dla rodziców dziecka z niepełnosprawnością, stworzony przez specjalistów-praktyków, stanowiący swego rodzaju przewodnik po psychologicznych, emocjonalnych, prawnych, edukacyjnych i rehabilitacyjnych aspektach życia w rodzinie z dzieckiem niepełnosprawnym.

Zgodnie z informacjami zawartymi na Facebook'owym profilu Fundacji – poradnik ten rozprowadzany jest bezpłatnie – wymagany jest jedynie mail do Fundacji …

Czy Tutanchamon, legendarny władca Egiptu, zmarł w wyniku powikłań wywołanych epilepsją płata skroniowego ?

 

Czy wiesz, że …

Dr. Hutana Ashrafiana, chirurg Imperial College London, wysunął kilka miesięcy temu hipotezę, jakoby tak wszystkim znany Tutanchamon, legendarny władca Egiptu, zmarł w wyniku powikłań wywołanych epilepsją płata skroniowego …

Sfinks ...Tutanchamon wstąpił na tron egipski, zostając faraonem XVIII dynastii, w 1333 r. p.n.e., mając zaledwie 10 lat. Zmarł nagle po dziesięciu latach sprawowania rządów (w 1323 r. p.n.e.). Legendą naszych czasów stał się w roku 1922, kiedy to archeolodzy pod egidą Howarda Cartera odnaleźli jego mumię. Od tego czasu otoczyła go już na zawsze aura tajemnicy i fascynacji, od tego czasu trwa też zażarta dyskusja o przyczynach jego przedwczesnej śmierci.

W 1926 r. i 1968 r. przeprowadzono badania radiologiczne mumii, które ukazały złamaną nogę i wyraźne pęknięcia w jego czaszce – nadal nie było jednak pewności co do przyczyn takiego stanu rzeczy. Czy powstały za jego życia, czy też zawinili sami badacza, niezbyt ostrożnie obchodzący się z mumią ? Czy mógł do tego doprowadzić upadek z rydwanu ? A może – jak twierdzą inni badacze, opierając się na rozmaitych przesłankach – powodem samej śmierci mogła być malaria lub albo morderstwo z użyciem trucizny ?

Według jednej z najnowszej teorii, przedstawionej we wrześniu 2012 roku przez dr. Hutana Ashrafiana, Tutanchamon musiał cierpieć na jakąś chorobę dziedziczną, na co wskazują to przedwczesne zgony innych członków jego rodziny, którzy nie zostali otruci i nie zginęli w bitwach. Takie choroby w rodzinach egipskich władców zdarzały relatywnie często, przy czym odrobiny pikanterii z dzisiejszego punktu widzenia dodaje temu stwierdzeniu fakt, iż i faraon, i jego żona byli na ogół spokrewnieni ze sobą (tu: rodzice Tutanchamona byli rodzeństwem).

Dr Ashrafian argumentuje, interpretując odpowiednio fakty z życia starożytnego Egiptu, że ojciec Tutanchamona – Echnatona – dążył do zmiany systemu wiary Egipcjan pod wpływem religijnych wizji, a te często zdarzają się u ludzi cierpiących na padaczkę płata skroniowego. Idąc dalej tym tropem – mógł je mieć również Tutanchamon. Na epilepsję wskazuje również złamanie nogi, jakie mu się przydarzyło (o ile faktycznie zdarzyło się za jego życia) – osoby cierpiące na padaczkę często mają wypadki już w młodym wieku, a te na skutek powikłań mogą doprowadzić do przedwczesnego zgonu.

Jeśli weźmiemy to wszystko pod uwagę, czyli […] wizje religijne, częste upadki i wczesny zgon, mamy podejrzenie padaczki płata skroniowego – twierdzi dr Ashrafian.

Według brytyjskiego specjalisty – śmierć Tutanchamona może być przypadkiem SUDEP – czyli nagłego niewyjaśnionego zgonu u osób z padaczką (Sudden Unexplained Death of Epilepsy – SUDEP).

(opracowano na podstawie informacji z portalu www.money.pl, dostęp 05/04/2013 r.)

Gen DEPDC5 okazał się być odpowiedzialny za niektóre wystąpienia padaczki ogniskowej …

 

Pod koniec ubiegłego miesiąca, 31 marca 2013 roku, w Nature Genetics ukazał się artykuł Ingrid Scheffer, profesor i neurolog dziecięcej z Florey Neuroscience Institute w Melbourne, Australia, mówiący o odkryciu przez jej zespół nowego genu odpowiedzialnego za występowanie popularnej formy padaczki, tj. padaczki ogniskowej.

Mózg ...

Badania, jakie prowadziła Profesor Scheffer, dotyczyły 90 rodzin, w których padaczka była identyfikowana u dwóch członków rodziny. Skrupulatna analiza wszystkich przypadków pozwoliła na znalezienie mutacji genu DEPDC5, który – jak się okazało – w grupie poddanej badaniom był odpowiedzialny za około 12% przypadków choroby. Gen DEPDC5, w przypadku człowieka usadowiony w chromosomie 22, odpowiedzialny jest m.in. za kodowanie białek biorących udział w komunikacji międzykomórkowej układu nerwowego.

Dotychczas sądzono, iż tego typu schorzenia neurologiczne powodowane są wyłącznie uszkodzeniem mózgu lub istnieniem nowotworów – i na tym polega przełomowość tego odkrycia, stwarzającego nadzieję na lepszą diagnostykę padaczki.

Mając na uwadze fakt, iż w rodzinach, które badali naukowcy, funkcjonowały również osoby z niepełnosprawnością intelektualną, niektóre z pełnym lub częściowym spektrum zaburzeń autystycznych – wymagane są dalsze badania genetyczne tego genu – może on bowiem odpowiadać za więcej dysfunkcji organizmu, niż tylko padaczka.

(opracowano na podstawie www.medicalnewstoday.com – dostęp 04/04/2013 r.)

FORUM dyskusyjne …

 

Nasze forum dyskusyjne, poświęcone szeroko rozumianej sprawie padaczki lekoopornej, ze szczególnym uwzględnieniem Zespołu Dravet (ang. DS, Dravet Syndrome), rozwija się nadspodziewanie dobrze – jak na tak niszową "specjalność".

Nasi użytkownicy napisali 1595 postów, tematów 116
Mamy 49 zarejestrowanych użytkowników.

Forum dyskusyjne poświęcone padaczce lekoopornej ...

Z jednej strony – to niewiele, z drugiej – każdy post na forum to wielka pomoc dla pytających osób, najczęściej bardzo doświadczonych przez życie.
A bycie rodzicem tak chorego dziecka to naprawdę niełatwy kawałek chleba …

Wymiana doświadczeń związanych z naszymi pociechami – tak różnymi i tak podobnymi do siebie jednocześnie, ustalanie podobieństw i różnic w ich zachowaniu i leczeniu, wskazywanie sposobów na rozwiązywanie bieżących i nabrzmiałych już problemów – to nasza codzienność …

Wszystkich zainteresowanych, w tym i osoby szukające charakterystycznych objawów Zespołu Dravet – serdecznie zapraszamy !
Obecne na forum historie naszych dzieci mogą pomóc Państwu skrócić drogę do właściwej diagnozy, która to droga w przypadku kilkorga członków – założycieli Stowarzyszenia na rzecz osób z ciężką padaczką lekooporną DRAVET.PL – trwała 18 potwornie długich lat …

Karetka poza miastem będzie 10 minut później …

 

Ministerstwo Zdrowia chce wydłużyć dopuszczalny czas przyjazdu karetek. Według planów resortu, do celu zlokalizowanego poza miastem pogotowie będzie mogło przyjechać 10 minut później niż obecnie. Do założeń projektu nowelizacji o ratownictwie medycznym dotarł "Dziennik Gazeta Prawna".

Budżet Państwa na pewno zaoszczędzi, ale nie poprawi się działanie systemu – możemy przeczytać w gazecie. Lech Kubera z Urzędu Wojewódzkiego w Bydgoszczy twierdzi, że wydłużenie czasu dojazdu zespołów oznacza, że może ich być mniej.

Obecne przepisy przewidują bowiem, że karetka na miejsce zdarzenia powinna dotrzeć najpóźniej w ciągu 15 minut od przyjęcia zgłoszenia w mieście powyżej 10 tys. mieszkańców oraz 20 minut poza nim. Resort zdrowia chce wydłużyć czas dojazdu karetki poza miastem do 30 minut.
Oznacza to, że skróci się tzw. złota godzina, czyli okres, podczas którego ofiara wypadku powinna trafić na stół operacyjny, jeśli ma przeżyć.

Resort zdrowia myśli także o wprowadzeniu ustawowego obowiązku udzielania przez świadków zdarzenia pierwszej pomocy osobom w stanie nagłego zagrożenia zdrowotnego, uregulowania zasad doskonalenia zawodowego ratowników medycznych, a także –  kwalifikacji dyspozytora medycznego i doskonalenia zawodowego dyspozytorów.

(opracowano na podstawie "Dziennika Gazety Prawnej")

Rząd przyjął program wspierania opiekunów osób niepełnosprawnych …

 

Od 1 kwietnia rodzice dzieci z niepełnosprawnościami otrzymają dodatkowe 200 zł, a w ciągu pięciu lat średnia wartość świadczenia pielęgnacyjnego ma wynieść tyle, ile płaca minimalna – zakłada program, który 26 marca przyjął rząd.

– Przyjęliśmy rządowy program wspierania osób uprawnionych do świadczenia pielęgnacyjnego. Dzięki temu programowi od 1 kwietnia do końca tego roku osoby, które opiekują się niepełnosprawnymi dziećmi, wymagającymi całodobowej opieki, uzyskają kolejne 200 zł

– poinformował premier Donald Tusk podczas konferencji prasowej po posiedzeniu Rady Ministrów.

Plik:Race-handbike.jpgDodał, że jest to "rozpędzanie programu", który zakłada, że w ciągu pięciu lat osoby opiekujące się dziećmi z niepełnosprawnościami będą otrzymywać świadczenie w wysokości płacy minimalnej. "To przynajmniej częściowo odpowiada na potrzebę społeczną uzawodowienia w jakimś sensie opieki całodobowej nad dzieckiem niepełnosprawnym" – mówił premier.

– To wymaga głębokiej korekty w całym systemie, m.in. opracowania kryteriów. Zakładamy, że wysokość płacy minimalnej to będzie średnia wysokość świadczenia, bo chcielibyśmy zbudować system, zgodnie z którym będziemy w stanie skutecznie stworzyć kryteria, które pomaga nam dać więcej pieniędzy tym, którzy są w większej potrzebie, a trochę mniej tym, których dramat jest mniejszy –

wyjaśnił Tusk, zaznaczając równocześnie, że system ma elastycznie odpowiadać na rzeczywiste potrzeby ludzi.

Zgodnie z programem, osoby pobierające świadczenie pielęgnacyjne (spełniające warunki zawarte w ustawie o świadczeniach pielęgnacyjnych, czyli takie, które nie podjęły pracy lub zrezygnowały z niej, aby opiekować się dzieckiem niepełnosprawnym) otrzymają dodatkowe 200 zł miesięcznie (niezależnie od dochodu i innych świadczeń). Wsparcie będzie realizowane ze środków budżetu państwa (na ten cel zostanie przeznaczone ok. 176 mln zł). Szacuje się, że z tej pomocy skorzysta ok. 95 tys. osób miesięcznie.,

Zainteresowani nie muszą składać dodatkowych wniosków, co powinno zwiększyć dostępność pomocy.

(opracowano na podstawie informacji zawartych na portalach www.niepelnosprawni.pl i www.poznan.pl)

26 marca ubieramy się na fioletowo, czyli Purple Day w Polsce !

 

W 2008 w dalekiej Kanadzie (prowincja Nowa Szkocja) narodziła się idea, aby każdego roku, dokładnie 26 marca, zwracając w ten sposób uwagę społeczeństw wszystkich krajów na problemy osób cierpiących na epilepsję, ubierać się na … fioletowo.

PomysCassidy Meganłodawczyni tej globalnej już obecnie akcji Purple Day 2013(http://www.purpleday.org) – Cassidy Megan – to przeurocza, młoda dama, sama doświadczona przez los tym neurologicznym problemem.
Szacuje się, że na całym świecie około 1 % ludzkości jest dotkniętych różnymi formami padaczki. Przekładając to na liczby bezwzględne – na świecie jest to ok. 65.000.000 osób , w Polsce – blisko 400.000 …

A więc – nasi drodzy czytelnicy – do dzieła. We wtorek króluje w naszych sercach i ubiorach – przepiękny i budzący nadzieję fiolet !